Néphrocalcinose chez l’enfant Tunisien

Auteur/ices

  • Manel Jellouli
  • Wiem Karoui
  • Kamel Abidi
  • Yousra Hammi
  • Ouns Naija
  • Chokri Zarrouk
  • Jaouida Abdelmoula
  • Tahar Gargah

Mots-clés :

néphrocalcinose, enfant, insuffisance rénale, hyperoxalurie, acidose tubulaire distale.

Résumé

Prérequis: La néphrocalcinose est rare chez l’enfant. Les étiologies sont multiples. Le but de ce travail était de déterminer les étiologies de néphrocalcinose chez l’enfant tunisien.
Méthodes : Il s’agissait d’une étude rétrospective portant sur les cas de néphrocalcinose dans le service de pédiatrie de l’hôpital Charles Nicolle de Tunis sur une période de 10 ans (2001-2010).
Résultats : il s’agissait de 40 enfants. L’âge moyen était de 3,5 ans. Les symptômes et les signes cliniques les plus fréquents étaient un retard de croissance dans 42,5% des cas et une hématurie microscopique dans 53,8% des cas. Le diagnostic positif de néphrocalcinose a été porté sur l’échographie rénale. Les étiologies étaient dominées par l’hyperoxalurie primaire de type 1 (65% des cas) et l’acidose tubulaire distale (20% des cas). L’évolution vers l’insuffisance rénale terminale a été notée dans 18 cas.
Conclusion: l’hyperoxalurie primaire était l’étiologie prédominante de néphrocalcinose; un diagnostic précoce ainsi qu’un traitement précoce permettrait de limiter la dégradation de la fonction  rénale.

Téléchargements

Les données relatives au téléchargement ne sont pas encore disponibles.

Références

Cochat P, Pichault V, Bachetta J et al. Nephrolithiasis related to inborn metabolic diseases. Pediatr nephrol 2010;25:415-24

Habbig S, Beck BB, Hoppe B. Nephrocalcinosis and urolithiasis in children. Kidney Int 2011; 80:1278-91.

Ammenti A, Pelizzoni A, Cecconi M et al. Nephrocalcinosis in children: a retrospective multi-centre study. Acta Pædiatrica 2009;98:1628-31

Rönnefarth G, Misselwitz j. Nephrocalcinosis in children: a retrospective survey. Pediatric Nephrology 2000;14:1016-21

Benz-Bohm G, Hoppe B. Urolithiasis and nephrocalcinosis. Pediatric uroradiology 2008;385-400.

Cochat P, Rumsby G. Primary hyperoxaluria. NEJM 2013; 369:649-58.

Diallo F, Janssens M, Hall E et al. Type 1 Primary Hyperoxaluria in Pediatric Patients: Renal Sonographic Patterns. AJR 2004;183:1767-70.

Chemli J, Abdennebi H, Zorgati M et al. Hyperoxalurie primitive chez l'enfant au centre tunisien. Tunis Med 2003;85:513-8.

Cochat P, Deloraine A, Rotily M et al. Epidemiology of primary hyperoxaluria type 1. Nephrol Dial Transplant 1995;10:3-7.

Harambat J, Fargue S, Acquaviva C et al. Genotype phenotype correlation in primary hyperoxaluria type 1: the p.Gly170Arg AGXT mutation is associated with a better outcome. Kidney International 2010;77:443-9.

Hoppe B, Langman CB. A United States survey on diagnosis, treatment, and outcome of primary hyperoxaluria. Pediatric Nephrology 2003;18:986-991.

Gargah T, Khlil N, Gharbi y et al. Primary hyperoxaluria type 1 in tunisian children. Saudi j kidney Dis transpl 2012; 23:385-90.

Belhaj R, Hayder N, Gargueh T et al. Diagnostic biochimique et moléculaire de l'hyperoxalurie primaire de type 1 : étude tunisienne à propos de 15 cas. Gene 2013 ; 527 : 316-320.

Mbarek I, Abroug S, Omezzine A et al. Selected AGXT gene mutations analysis provides a genetic diagnosis in 28% of Tunisian patients with primary hyperoxaluria. BMC Nephrology 2011, 12:25.

Cochat P, Fargue S, Bacchetta J et al. Hyperoxalurie primitive . Nephrol Ther 2011;7:249-59

Mantan M, Bagga A , Virdi VS et al. Etiology of nephrocalcinosis in northern Indian children. Pediatr Nephrol 2007;22:829-33.

Bouzidi H, Daudon M, Najjar MF. Primary distal renal tubular acidosis. Ann Biol Clin 2009;67:135-40

Ratan JH. Clinical profile of distal renal tubular acidosis. Saudi j Kidney Dis Transplant 2011;22:261-7

Bajpai A, Bagga A, Hari P et al. Long-term Outcome in Children with Primary Distal Renal Tubular Acidosis. Indian pediatrics 2005;42:321-8

Ratan J. Clinical profile of distal renal tubular acidosis. Saudi j Kidney Dis Transplant 2011;22:261-7

Lin MT, Tsau YK, Tsai WY et al. Nephrocalcinosis in children. Acta Pediatr 1999; 40:27-30

Kari JA, Hammad MF, Alshaya O. Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis. Pediatr Nephrol 2003;18:506-10

Kang JH, Choi HJ, Cho HY et al. Familial hypomagnesemia with hypercalciurie and nephrocalcinosis associated with CLDN16 mutations. Pediatr Nephrol 2005;20:1490-3

Téléchargements

Publiée

2016-09-05

Numéro

Rubrique

Articles originaux