Prévalence et spectre des anomalies chromosomiques chez 1366 hommes tunisiens infertiles : Etude observationnelle rétrospective
DOI :
https://doi.org/10.62438/tunismed.v104i01.6262Mots-clés :
Azoospermie, aberrations chromosomiques, cytogénétique, syndrome de Klinefelter, infertilité masculine, oligospermieRésumé
Introduction: Les anomalies chromosomiques sont une cause bien documentée d’infertilité masculine, en particulier chez les patients présentant des malformations spermatozoïdes sévères telles que l’azoospermie. L’objectif de cette étude est d’évaluer la prévalence et les types d’anomalies chromosomiques chez les hommes infertiles soumis à une analyse cytogénétique sur une période de 19 ans, et d’explorer la corrélation génotype-phénotype.
Patients et méthodes : Nous avons analysé rétrospectivement 1366 caryotypes réalisés entre 2006 et 2024 chez des patients présentant des paramètres de sperme anormaux, orientés au département de génétique de l’hôpital Charles Nicolle à Tunis pour des recherches génétiques. Les données ont été recueillies à partir de dossiers médicaux et de rapports de laboratoire. Le caryotypage standard a été réalisé dans tous les cas, complété par une hybridation fluorescente in situ (FISH) et une analyse de microdélétion du chromosome Y lorsque cela est indiqué.
Résultats : Un total de 117 anomalies chromosomiques ont été identifiées parmi les 1366 hommes infertiles, correspondant à une prévalence mondiale de 8,5 %. La présentation clinique la plus fréquente était l’azoospermie, représentant 60,3 % des patients présentant des anomalies chromosomiques. Les anomalies chromosomiques numériques représentaient 80,3 % (n = 94) de tous les cas détectés. Le plus fréquent était le syndrome de Klinefelter, observé chez 85 patients, représentant 72,... ( résumé tronqué à 250 mots).
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