Association des polymorphismes du gène BsmI et FokI des récepteurs de vitamine D avec le risque de sclérose systémique dans une population tunisienne

Résumé

Introduction : La sclérose systémique est une maladie auto-immune rare caractérisée par des anomalies de microcirculation et une fibrose de la
peau et/ou des organes internes. Les facteurs génétiques et environnementaux sont tous deux des contributeurs reconnus au développement de l’AID. La vitamine D, par son récepteur, joue un rôle dans la régulation immunitaire, et le gène VDR a été identifié comme un candidat à la susceptibilité à l’AID. Cependant, des études examinant la relation entre les polymorphismes VDR et les SIDA ont donné des résultats contradictoires, souvent variant selon l’origine ethnique.
Objectif : Le but de cette étude était d’étudier l’association des polymorphismes FokI et BsmI du gène VDR avec la sclérose systémique chez une
population tunisienne.
Méthodes : Une étude cas-témoins a été réalisée, impliquant 68 patients atteints de SSc et 190 témoins en bonne santé. Le génotypage des deux polymorphismes a été réalisé à l’aide de la polymorphisme polymorphisme de longueur de restriction par polymérase, et l’analyse des données a été réalisée via SPSS pour Windows (version 28.0).
Résultats : Les résultats ont montré des différences significatives entre les patients SSc et les témoins pour les deux polymorphismes. Le génotype
BsmI bb (0,28 vs. 0,12 ; p=0,004) et l’allèle b (0,49 vs. 0,36 ; p=0,014) étaient plus fréquents chez les patients SSc. Inversement, les génotypes FokI
Ff (0,54 contre 0,41 ; p=0,007) et ff (0,15 contre 0,06 ; p=0,008), ainsi que l’allèle f (0,42 contre 0,26 ; p<0,001), ...( résumé tronqué à 250 mots).