Tumeur atypique multifocale a cellules granuleuses avec altération somatique FLT3 Y842C: Un rapport de cas et revue de la littérature

Résumé

Introduction. Les tumeurs à cellules granuleuses (TCG) sont des tumeurs principalement bénignes ca- ractérisées par des cellules avec un cytoplasme granulaire éosinophile abondant. Bien que la majorité des TCG aient une évolution clinique bénigne, une minorité présente une atypie cytologique et un compor- tement agressif semblable à celui du cancer. La preuve définitive de malignité dans les TCG est établie uniquement par la présence de métastases. De plus, un sous-ensemble de TCG montre un taux élevé de récidive, soulignant la nécessité de marqueurs pronostiques fiables. Par conséquent, il est crucial d'iden- tifier des marqueurs moléculaires associés à un comportement agressif dans les TCG. L'analyse molécu- laire peut être particulièrement bénéfique dans les cas présentant une atypie cytologique pour mieux prédire l'évolution clinique et guider les stratégies thérapeutiques.

Observation. Nous rapportons le cas d'une femme de 45 ans présentant plusieurs TCG gastro-intesti- nales. La patiente ne présentait aucun syndrome génétique couramment associé aux TCG, tels que la neurofibromatose de type 1, le syndrome de Noonan ou le syndrome LEOPARD. Les tumeurs montraient non seulement une atypie nucléaire, mais comportaient également une altération somatique unique FLT3 Y842C identifiée par séquençage de nouvelle génération. Deux ans après le diagnostic et la résection complète des tumeurs, la patiente reste asymptomatique et sous surveillance endoscopique.

Conclusion. Nous présentons un cas extrêmement rare de TCG atypiques multifocales chez un adulte sans aucun syndrome génétique connu auparavant, présentant une mutation ponctuelle oncogénique FLT3 Y842C non rapportée auparavant dans les TCG..( résumé tronqué à 250 mots)