Les cardiopathies congénitales: Profil épidémiologique et génétique
DOI :
https://doi.org/10.62438/tunismed.v102i9.5060Mots-clés :
Cardiopathie congénitale, Épidémiologie , Nouveau-né, Pédiatrie , Génétique, Mortalité, Tunisie, Afrique du NordRésumé
Introduction : Les cardiopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de malformations et une cause fréquente de mortalité infantile.
Objectif: décrire les caractéristiques cliniques, génétiques et évolutives des cardiopathies congénitales.
Méthodes : Étude rétrospective, descriptive réalisée entre 2020 et 2023 au service de pédiatrie et néonatologie de l'hôpital universitaire Mongi Slim de Tunis. Tous les enfants hospitalisés et présentant une cardiopathie congénitale durant la période d'étude ont été inclus.
Résultats : Quarante-cinq patients ont été inclus, représentant 5,7‰ de l'ensemble des admissions. Le sex-ratio était de 1,4. Un diagnostic prénatal de cardiopathie congénitale a été établi dans 9% des cas. L'âge médian au moment de la découverte était de 18 jours. La symptomatologie était faite principalement de détresse respiratoire dans 64% des cas, suivie du souffle cardiaque dans 38 % des cas. Une anomalie génétique était associée dans 53% des cas, dont 15 cas de trisomie 21 et quatre syndromes de Di-George. Les cardiopathies les plus fréquentes étaient les communications interauriculaires (42%) et les communications interventriculaires (40%). Les cardiopathies cyanogènes représentaient 29% des cas, les cardiopathies conotronculaires 13% et les cardiopathies canal-dépendantes 16%. Le traitement était principalement médical (38%), associé à une chirurgie dans 5 cas. Le décès est survenu chez neuf patients, soit un taux de mortalité de 20%.
Conclusion : Des efforts restent à faire pour améliorer le diagnostic pré et post-natal et assurer un traitement rapide afin de réduire la morbidité et la mortalité dans notre pays.
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Références
Bonnet D. Genetics of congenital heart disease. Presse Médicale. June 2017;46(6):612-9.
Belem FP, Ba EHB, Leye PA, Diop EHN, Gaye I, Bah MD, et al. Anesthetic management of congenital heart disease operated on under extra - corporeal circulation at the Cuomo Pediatric Cardiac Surgery Center (Senegal). Pan Afr Med J. Dec 21, 2020;37(1).
Kinda G, Millogo GRC, Koueta F, Dao L, Talbousouma S, Cissé H, et al. Congenital heart disease: epidemiological aspects and echocardiography about 109 cases at the Charles de Gaulle pediatric university hospital (CHUP- CDG) in Ouagadougou, Burkina Faso. Pan Afr Med J. Jan 29, 2015;20:81.
Robert-Gnansia E, Francannet C, Bozio A, Bouvagnet P. Épidémiologie, étiologie et génétique des cardiopathies congénitales. EMC-Cardiologie-Angéiologie. 2004 May 1;1(2):140-60.
Van der Linde D, Konings EE, Slager MA, Witsenburg M, Helbing WA, Takkenberg JJ, et al. Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-Analysis. J Am Coll Cardiol. 2011;58(21):2241-7.
Russell MW, Chung WK, Kaltman JR, Miller TA. Advances in the Understanding of the Genetic Determinants of Congenital Heart Disease and Their Impact on Clinical Outcomes. J Am Heart Assoc Cardiovasc Cerebrovasc Dis. 2018 March 9;7(6):e006906.
Pierpont ME, Brueckner M, Chung WK, Garg V, Lacro RV, McGuire AL, et al. Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited. Circulation. Nov 20, 2018;138(21):e653-711.
Nkoke C, Balti E, Menanga A, Dzudie A, Lekoubou A, Kingue S, et al. Trends in pediatric echocardiography and the yield for congenital heart disease in a major cardiac referral hospital in Cameroon. Transl Pediatr. Jan 2017;6(1):40-5.
Chioukh FZ, Khemis T, Bahri J, Chaabane A, Hamdi S, Maatouk F, et al. Neonatalogist-performed echography in neonatology: a Tunisian experience. Tunis Med. Jan 2019;97(1):122-7.
Florent DK, Anicet AK, Ambroise GL, Koko AT, Grégoire AK, Vincent AK. Congenital heart disease at Bouaké University Hospital. Aspects cliniques et évolutifs. Rev Int Sc Med Abj. 2019;21(2):144-150.
Methlouthi J, Mahdhaoui N, Bellaleh M, Guith A, Zouari D, Ayech H, et al. Incidence of congenital heart disease in newborns after pulse oximetry screening introduction. Tunis Med. March 2016;94(3):231-4.
Hammami O, Ben Salem K, Boujemaa Z, Chebbi Y, Aoun S, Meddeb I, Abid F, Gandoura N. Profil épidémiologique et clinique des cardiopathies congénitales chez l'enfant à l'Hôpital de Bizerte [Epidemiologic and clinical features of congenital heart diseases in children at the Bizerta Hospital. Tunis Med. 2007 Oct;85(10):829-33.
Abid D, Elloumi A, Abid L, Mallek S, Aloulou H, Chabchoub I, et al. Congenital heart disease in 37,294 births in Tunisia: birth prevalence and mortality rate. Cardiol Young. oct 2014;24(5):866-71.
Egbe A, Uppu S, Stroustrup A, Lee S, Ho D, Srivastava S. Incidences and Sociodemographics of Specific Congenital Heart Diseases in the United States of America: An Evaluation of Hospital Discharge Diagnoses. Pediatr Cardiol. August 2014;35(6):975-82..
Kamdem F, Noukeu D, Jingi AM, Elono EA, Barla E, Akazong C, et al. Echocardiographic Profile of Congenital Heart Disease in Newborns and Infants in Douala. Health Sci Dis. Jan 7, 2020;21(2).
Fung A, Manlhiot C, Naik S, Rosenberg H, Smythe J, Lougheed J, Mondal T, Chitayat D, McCrindle BW, Mital S. Impact of prenatal risk factors on congenital heart disease in the current era. Journal of the American Heart Association. 2013 May 31;2(3):e000064.
Wren C, Reinhardt Z, Khawaja K. Twenty-year trends in diagnosis of life-threatening neonatal cardiovascular malformations. Archives of Disease in Childhood-Fetal and Neonatal Edition. 2008 Jan 1;93(1):F33-5.
Auger N, Fraser WD, Healy-Profitós J, Arbour L. Association Between Preeclampsia and Congenital Heart Defects. JAMA. 20 Oct 2015;314(15):1588-98.
Maduro C, Castro LF, Moleiro ML, Guedes-Martins L. Pregestational Diabetes and Congenital Heart Defects. Rev Bras Ginecol Obstet. 2022 Oct;44(10):953-961.
Li YF, Zhou KY, Fang J, Wang C, Hua YM, Mu DZ. Efficacy of prenatal diagnosis of major congenital heart disease on perinatal management and perioperative mortality: a meta-analysis. World J Pediatr WJP. August 2016;12(3):298-307.
Dolk H, Loane M, Garne E, European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT) Working Group. Congenital heart defects in Europe: prevalence and perinatal mortality, 2000 to 2005. Circulation. March 1, 2011;123(8):841-9.
Brown KL, Ridout DA, Hoskote A, Verhulst L, Ricci M, Bull C. Delayed diagnosis of congenital heart disease worsens preoperative condition and outcome of surgery in neonates. Heart. 2006;92(9):1298-302.
Bediang G, Wotol M, Nganou-Gnindjio C, Goethe-Doualla F, Chelo D. Use of a digital database of cardiac auscultations to search for associations between auscultatory and echocardiographic abnormalities in children with congenital heart disease. J Health Inform Afr. 2021;8(1):1-8.
Meberg A, Hals J, Thaulow E. Congenital heart defects-chromosomal anomalies, syndromes and extracardiac malformations. Acta paediatrica. 2007 Aug;96(8):1142-5.
Belco M, Oumar BH, Karamoko S, Adama D, Nouhoum S, Elmouloud CM, et al. Epidemiological and Clinical Study of Cardiac Diseases in the Pediatric Department of the University Hospital Gabriel Touré (UH GT), Bamako (Mali). World J Cardiovasc Dis. 12 Jul 2018;8(7):328-36.
Güçer S, Ince T, Kale G, Akçören Z, Ozkutlu S, Talim B, et al. Noncardiac malformations in congenital heart disease: a retrospective analysis of 305 pediatric autopsies. Turk J Pediatr. 2005;47(2):159-66.
Hoang TT, Goldmuntz E, Roberts AE, Chung WK, Kline JK, Deanfield JE, et al. (2018) The Congenital Heart Disease Genetic Network Study: Cohort description. PLoS ONE 13(1): e0191319
Lelong N, Goffinet F, Khoshnood B, Study Group E. Epidemiology of Congenital Heart Defects (CHD): Results from a Prospective, Population-Based Cohort Study (EPICARD). J Neonatal Biol. 2017;06(02).
Ba Ngouala GAB, Affangla DA, Leye M, Kane A. Prevalence of symptomatic childhood heart disease at the Centre Hospitalier Régional de Louga, Senegal. Cardiovasc J Afr. 2015;26(4):e1-5.
Dykes JC, Al-mousily MF, Abuchaibe EC, Silva JN, Zadinsky J, Duarte D, et al. The incidence of chromosome abnormalities in neonates with structural heart disease. Heart Br Card Soc. Apr 2016;102(8):634-7.
E Calzolari, G Garani, G Cocchi, C Magnani, et al. Congenital heart defects: 15 years of experience of the Emilia-Romagna Registry (Italy). Eur J Epidemiol. 2003;18(8).
Jivanji SGM, Lubega S, Reel B, Qureshi SA. Congenital Heart Disease in East Africa. Front Pediatr. 2019 Jun 26;7:250.
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