Le polymorphisme RS35705950 du gène MUC5B : Une association avec la Polyarthrite Rhumatoïde et la pneumopathie interstitielle diffuse dans la population tunisienne

Auteur/ices

  • Azza Saad Service de rhumatologie, Hôpital Farhat Hached, Faculté de médecine de Sousse, Université de Sousse, Sousse, Tunisie
  • Khadija Baccouche Service de rhumatologie, Hôpital Farhat Hached, Faculté de médecine de Sousse, Université de Sousse, Sousse, Tunisie
  • Hajer Fodha Laboratoire de recherche, Faculté de pharmacie de Monastir, Université de Monastir, Monastir, Tunisie
  • Amel Haj Khelil Laboratoire de recherche, Faculté de pharmacie de Monastir, Université de Monastir, Monastir, Tunisie
  • Rym Fakhfakh Service de rhumatologie, Hôpital Farhat Hached, Faculté de médecine de Sousse, Université de Sousse, Sousse, Tunisie
  • Dhouha Khalifa Service de rhumatologie, Hôpital Farhat Hached, Faculté de médecine de Sousse, Université de Sousse, Sousse, Tunisie
  • Nejla El Amri Service de rhumatologie, Hôpital Farhat Hached, Faculté de médecine de Sousse, Université de Sousse, Sousse, Tunisie
  • Ali Saad Service de génétique, Faculté de médecine de Sousse, Université de Sousse, Sousse, Tunisie
  • Elyess Bouajina Service de rhumatologie, Hôpital Farhat Hached, Faculté de médecine de Sousse, Université de Sousse, Sousse, Tunisie

DOI :

https://doi.org/10.62438/tunismed.v102i12.5024

Mots-clés :

polyarthrite rhumatoïde, pneumopathie interstitielle, polymorphisme génétique, mucine5b

Résumé

Introduction :La pneumopathie interstitielle diffuse (PID) est la manifestation extra-articulaire la plus fréquente au cours de la polyarthrite rhumatoïde (PR). Des études ont conclu à l'existence d'une association entre le polymorphisme rs35705950 du gène MUC5B et RA-ILD.

But : L’objectif de cette étude était d'explorer ce polymorphisme dans une cohorte de patients tunisiens atteints de PR avec ou sans PID et d'étudier son association à l'ILD au cours de la PR.

Méthodes : Une étude cas-témoins portant sur 61 patients suivis pour PR, 26 avec PID et 35 sans atteinte pulmonaire et 62 témoins sains. Il s'agit d'une étude d'association entre le marqueur génétique et la PR-PID par génotypage du polymorphisme rs35705950 à l’aide de la PCR-RFLP.

Résultats : Aucune association n'a été trouvée entre le polymorphisme rs35705950 et la PR. Cependant, la comparaison des patients atteints de PR-PID avec des témoins a montré une association significative avec les fréquences alléliques du polymorphisme rs35705950 (p=0,008 ; OR=2,61 ; IC [1,2-5,66]). En effet, l’allèle mineur T augmentait le risque de développer une PID de 2,61 pour les patients atteints de PR par rapport aux témoins. La comparaison des fréquences alléliques chez les patients PR-PID et chez les patients PR sans PID a montré une association significative entre l'allèle mineur T du polymorphisme étudié et la PR-PID (p=0,02 ; OR=2,66 ; IC [1,09-6,5]). Dans le modèle ajusté, ce risque augmentait en cas de tabagisme (p=0,025 ; OR=3,84 ; IC [1,13-13,08]) et/ou de sexe féminin (p=0,013 ;....( résumé tronqué à 250 mots)

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Figure 1. RFLP-PCR products of MUC5B promoter polymorphism. GG genotypes are deduced in presence of two fragments (355 and 81 bp); TT genotypes are deduced with the unique 436 bp undigested fragment. GT genotypes are deduced in presence of the three fragments.

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Publiée

2024-12-01

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