Orientation diagnostic devant une neutropénie héréditaire de l’enfant : Revue narrative de la littérature
Mots-clés :
Neutropénie congénitale , Neutropénie chronique, Neutropénie héréditaireRésumé
A l’ère de la génomique l’orientation devant une neutropénie héréditaire nécessite encore et d’abord une bonne analyse clinique et cytologique. La trentaine de gènes responsables explique aujourd’hui 60% des neutropénies congénitales. Celles-ci sont rares puisqu’elles ne sont retrouvées que dans 1‰ de toutes les neutropénies congénitales et qui sont estimées à 1% de la population. La clinique recherche les phénotypes associés aux neutropénies héréditaires syndromiques et la cytologie orientera aussi cette recherche éthologique grâce à la profondeur de la neutropénie sur l’hémogramme et les données du myélogramme.
L'objectif de cette revue narrative est de donner un aperçu de la littérature la plus récente concernant les neutropénies chroniques acquises et congénitales, et proposera un arbre décisionnel pour orienter vers l’étiologie. Ceci permettra une meilleure discussion avec les généticiens même si la corrélation génotype-phénotype n’est pas très forte.
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