Un cas de déficit en protéines du surfactant: cause méconnue de pathologies infiltratives en Tunisie

Résumé

Introduction : Les pneumopathies infiltrantes diffuses de l`enfant (PIDe) sont un groupe hétérogène de maladies respiratoires rares. Leurs caractéristiques communes sont des anomalies des échanges gazeux et des infiltrats pulmonaires diffus à l`imagerie thoracique. Ce groupe comprend le déficit héréditaire en protéines du surfactant (DHPS), une étiologie peu connue en Tunisie.
Observation : Un garçon de 22 mois était transféré pour explorer des broncho-pneumopathies récidivantes. Il avait une polypnée, une cyanose, un hippocratisme digital, un pectus carinatum, un tirage intercostal et des râles crépitants bilatéraux à l`auscultation pulmonaire. L`imagerie thoracique a révélé un aspect diffus en verre dépoli en faveur d`une PIDe. La biopsie pulmonaire était évocatrice d`un DHPS. Le nourrisson était principalement traité par des corticostéroïdes intraveineux. À l`âge de neuf ans, il était encore dépendant de l`oxygène mais avait une meilleure tolérance à l`effort.
Conclusion : Ce cas a montré que les broncho-pneumopathies récidivantes peuvent masquer une PIDe qui peut être liée à un DHPS, en particulier chez le nourrisson. Une meilleure connaissance de cette maladie était nécessaire pour débuter un traitement spécifique. Une prise en charge précoce conduirait à un meilleur pronostic.