Difficultés de prise en charge néonatale des maladies héréditaires du métabolisme en Tunisie

Résumé

Introduction : Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) à révélation néonatale sont particulières par le terrain dans lequel elles s’expriment et l’urgence diagnostique et thérapeutique qu’elles imposent.
Objectif : Relever les particularités cliniques des MHM à révélation néonatale et les difficultés dans leur prise en charge.
Méthodes : Etude rétrospective menée dans le service de réanimation et de médecine néonatale de Monastir sur une durée de 8 ans (2010-1017) portant sur les nouveau-nés pris en charge pour une MHM confirmée.
Résultats : Nous avons inclus 32 nouveau-nés. Soixante cinq pourcent étaient issus de mariage consanguin. Une histoire familiale de décès dans la fratrie et/ou de maladie métabolique confirmée a été retrouvée respectivement dans 56,3% et 40,6% des cas. La symptomatologie clinique était apparue dés la naissance dans 31% des cas et après un intervalle libre dans 69% des cas. Une détresse neurologique était le principal motif d’admission (72% des cas). Le traitement s’est basé sur une épuration endogène (régime spécial), ou exogène (exsanguino-transfusion ou dialyse péritonéale) et /ou un cocktail vitaminique. Le taux de mortalité était 72%.
Conclusion: Les MHM à révélation néonatale nécessitent un équipement sophistiqué et disponible afin d’entreprendre rapidement un traitement adéquat pour les pathologies curables, réduisant ainsi la mortalité et le risque de séquelles neurologiques à long terme, et d’établir le diagnostic en vu d’un conseil génétique.