Etude monocentrique de la maladie de Willebrand en tunisie : acquis et difficultés diagnostiques
Mots-clés :
Maladie de von Willebrand, facteur de von Willebrand, diagnostic biologique, difficultés.Résumé
RESUMEPrérequis: La maladie de Willebrand (VWD) est la pathologie hémorragique constitutionnelle la plus fréquente. Elle est caractérisée par une très grande hétérogénéité clinique, biologique et moléculaire. Dans certains types de la maladie, la caractérisation précise de l’anomalie peut être difficile.
But : Nous rapportons les caractéristiques clinico-biologiques de la VWD et analysons les difficultés diagnostiques.
Méthodes : 33 cas de VWD sont diagnostiqués entre février et mai 2011. Un bilan d’hémostase standard avec une étude du complexe Willebrand (FVIII:C, VWF : Ag et VWF : RCo), un groupage sanguin et une NFS sont réalisés dans tous les cas.
Résultats : L’âge moyen au diagnostic est de 13 ans [10 mois- 43 ans]. Le sex ratio M/F est de 0,5. Les patients sont classés type 3 dans 52% des cas, type 2 dans 30% des cas et type 1 dans18% des cas. Le diagnostic du type 2B est suspecté devant l’association d’un rapport VWF:RCo / VWF: Ag< 0,7 à une thrombopénie dans 1cas.
Conclusion : Nous disposons des tests minimums requis pour le diagnostic positif et l’identification des principaux types. Des techniques plus spécialisées permettront d’affiner le diagnostic des variants type 2 pour une meilleure orientation thérapeutique.
Téléchargements
Références
Sadler E, Budde U, Eikenboom JCJ et al. Update on the pathophysiology and classification of von Willebrand disease: a report of the subcommittee on von willebrand factor. J Thromb and Haemost 2006; 4: 2103-14.
Cherkaoui S, Laaloui A, Faiz S, Benchemsi N. Pregnancy and delivery in a patient with Willebrand's disease. Transfus Clin et Biol 2007; 14: 474- 80
Majluf-Cruz A, Velez-Ruelas MA, Gonzalez-Avila AI et al. Von Willebrand's disease in Mexico: a pilot study. Haemophilia 2013; 19: 231-5.
Rodeghiero F, Castaman G, Dini E. Epidemiological investigation of the prevalence of von willebrand's disease. Blood 1987; 69: 454-9.
Gill JC, Endres-Brooks J, Bauer PJ, Jr Marks WJ, Montgomery RR. The effect of ABO blood group on the diagnosis of von Willebrand disease. Blood 1987; 69: 1691-95.
Veyradier A, Fressinaud E, Goudemand J, Meyer D. La maladie de Willebrand. Hématologie 2011; 17: 278-88
Laffan M, Brown SA, Collins PW et al. The diagnosis of von Willebrand disease: a guideline from the UK Haemophilia Centre Doctors' Organization. Haemophilia 2004; 10:199-217
Nichols WL, Hultin MB, James AH et al. von Willebrand disease (VWD): evidence-based diagnosis and management guidelines, the National Heart, Lung, and Blood Institue (NHLBI) Expert Panel report (USA). Haemophilia 2008; 14: 171-232.
Tosseto A, Rodeghiero F, Castaman G et al. A quantitative analysis of bleeding symptoms in type 1 von Willebrand disease: results from a multicenter European study. J Thromb Haemost 2006; 4: 766-73.
Rothschild C. Maladie de Willebrand. Transfus Clin Biol 1998; 5: 357-61.
Siguret V, Ribba AS, Meyer D. Diagnostic biologique de la maladie de Willebrand. Ann Biol Clin 1997 ; 55 : 601-6.
Michiels JJ, Gadisseur A, Budd U et al. Characterization, classification, and treatment of Von Willebrand disease: A critical appraisal of the literature and personal experiences. Semin Thromb Hemost 2005; 31 : 577-601
Sadler JE. Von Willebrand disease type 1: a diagnosis in search of a disease. Blood 2003; 101(6): 2089-93.
Mikhail S, Kouides P. von Willebrand disease in the pediatric and adolescent population. J Pediatr Adolesc Gynecol 2010; 23 (6 Suppl): S3-10.
Lak M, Peyvandi F, Mannucci PM. Clinical manifestations and complications of childbirth and replacement therapy in 385 Iranian patients with type 3 von Willebrand disease. Br J Haematol 2000; 111:1236-9.
Budde U, Scheppenheim R. Von Willebrand factor and Willebrand disease. Reviews in clinical and experimental hematology 2001; 5(4): 335-68.
Znazin R, Guermazi S, Karoui M. Diagnostic biologique de la maladie de Willebrand et sesdifficultés. Tunis Med 2007; 85 : 445-9.
Lattuada A, Preda L, Sacchi E, Gallo L, Federici AB, Rossi E. A rapid assay for ristocetin cofactor activity using an automated coagulometer (ACL9000). Blood Coag Fibrinol 2004; 15 : 505-11
Redaelli R, Corno AR, Borroni L, Mostarda G, Nichelatti M, Morra E. Von Willebrand factor ristocetin cofactor (VWF : RCo) assay : implementation on an automated coagulometer (ACL). J Thromb Haemost 2005; 3 : 2684-8.
Pittet JL, Barbalat V, Sanvert M, Villard C, Jorieux S, Mazurier C. Evaluation of a new automated Elisa test for Von Willebrand factor using tow monoclonal antibodies. Blood Coag Fibrinol 1997; 8 : 209-15.
Fressinaud E, Meyer D. Maladie de Willebrand. Encycl Méd Chir, Hématologie, 13-021-A-50, 2001, 13p.
Groupe d'Etude sur l'hémostase et la Thrombose. Annexe technique. Sang Thromb Vais 1993; 5: 37-9.
Srivastava A, Rodeghiero F. Epidemiology of Von Willebrand disease in developping countries. Semin Thromb Hemost 2005; 31(5): 569-76
Sadler JE. Low von Willebrand factor: sometimes a risk factor and sometimes a disease. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2009; 106-12.
Rodeghiero F, Castaman G, Tosetto A et al. The discriminant power of bleeding history for the diagnosis of type 1 von Willebrand disease: an international, multicenter study. J Thromb Haemost 2005; 3 : 2619-26.
Salder J E. Slippery criteria for von Willebrand disease type 1. J Thromb Haemost 2004; 2: 1720-3.
Tosetto A, Castaman G, Rodeghiero F. Evidence-based diagnosis of type 1 von Willebrand disease: a Bayes theorem approach. Blood 2008; 111: 3998-4003.
