la mucoviscidose chez l’enfant tunisien : a propos de 33 observations
Résumé
RESUMEPrérequis : L’incidence de la mucoviscidose est inconnue en Tunisie. Peu d’études nationales ont été faites sur un nombre réduit de patients.
But : Etudier les caractéristiques cliniques, évolutives et génétiques de la mucoviscidose chez l’enfant dans le grand Tunis.
Méthodes : Etude rétrospective portant sur les dossiers d’enfants atteints de mucoviscidose hospitalisés dans 4 services de pédiatrie de Tunis durant une période de 15ans (1997 – 2012). Résultats : 33 enfants (23 garçons et 10 filles) ont été colligés. La révélation s’est faite au cours de la première année de vie dans 26 cas. L’iléus méconial a été retrouvé dans 4 cas, les manifestations respiratoires dans 28 cas, la diarrhée chronique dans 17 cas, une hépatomégalie
dans 6 cas, une dénutrition dans 15 cas, un syndrome de pseudo- Bartter chez 3 nourrissons et un tableau d’oedèmes-anémiehypoprotidemie dans 4 cas. La mutation la plus fréquente était la F508del (17 cas). Les complications suivantes ont émaillé l’évolution : colonisation par le pyocyanique (15 cas), insuffisance
respiratoire chronique (14 cas), pleurésies (3 cas), hémoptysie (2 cas), cirrhose (2 cas). Dix patients étaient décédés à un âge moyen de 7 ans. Un seul patient a bénéficié d’une greffe pulmonaire en France. Le conseil génétique a été réalisé chez 9 familles.
Conclusion : En Tunisie, la mucoviscidose n’est pas exceptionnelle et diagnostiquée en retard. Notre série est caractérisée par des formes précoces et graves. Leur prise en charge était difficile et insuffisante, à améliorer par une meilleure sensibilisation et un plan d’action national
Téléchargements
Références
Ravilly S, Le Roux E, Bellis G, Dufour F. Épidémiologie et physiopathologie de la mucoviscidose. Revue Francophone des Laboratoires 2007;397:25-36
Bienvenu T. Les bases moléculaires de l'hétérogénéité phénotypique dans la mucoviscidose. Ann Biol Clin 1997;55:113-22
Ratjen F, Doring G. Cystic fibrosis. Lancet 2003;361:681-9
Voter KZ, Ren CL. Diagnosis of cystic fibrosis. Clin Rev Allergy Immunol 2008;35:100-6
Munck A. Manifestations digestives au cours de la mucoviscidose. Arch Pediatr 2003;10:333-7
Durupt S, Nove Josserand R, Durieu I. Actualité thérapeutique dans la mucoviscidose. Rev Med Interne 2014;35 :388-392
Messaoud T, Bel Haj Fredj S, Bibi A, Elion J, Férec C, Fattoum S. Epidémiologie moléculaire de la mucoviscidose en Tunisie. Ann Biol Clin 2005;63:627-30
Khemiri M, Ben Rhouma A, Bouzid S et al. Particularités cliniques et évolutives de la mucoviscidose. Tun Med 2008;86:567-572
Chaabouni M, Krichen A, Ben Halima N et al. Mucoviscidose chez l'enfant : Expérience d'un service tunisien de pédiatrie générale. Tunis Med 2004;82:516-525
Mariani-Kurkdjian P, Bingen E. Bactéries pathogènes dans la mucoviscidose. Arch Pediatr 2003;10[suppl2]:342s-6s
Lebecque P, Leal T, Zylberg K, Reiychler G, Bossuyt X, Godding V. Towards zero prevalence of chronic Pseudomonas aeruginosa infection in children with cystic fibrosis. J Cyst Fibros 2006; 5:237-244
Máiz L, Girón RM, Olveira C et al. Inhaled antibiotics for the treatment of chronic bronchopulmonary Pseudomonas aeruginosa infection in cystic fibrosis: systematic review of randomised controlled trials. Expert Opin Pharmacother 2013;14:1135-49
Munck A. Quelle démarche diagnostique devant des douleurs abdominales chez le patient atteint de mucoviscidose? Arch Pediatr 2003;10:453-8
Sarles J. Atteinte digestive (pancréatique et intestinale) de la mucoviscidose : approche physiopathologique. Arch Pediatr 2012[suppl 1];19:S20-S22
Gregory PC. Gastrointestinal pH, motility/transit and permeability in cystic fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1996;23:513-23
Munck A, Navarro J. Prise en charge nutritionnelle de la mucoviscidose à l'âge pédiatrique. Arch Pediatr 2000;7:396-401
Belhaj R, Souissi W, Hadj frej S, Bibi A, Messaoud T. Profil des paramètres biochimiques au cours de la mucoviscidose en Tunisie. Etude prospective de 13 cas. Tun Med 2011; 89:544-47
Kennedy JD, Dinwiddine R, Daman-Willems C, Dillon MJ, Matthew DJ. Pseudo-Bartter's syndrome in cystic fibrosis. Arch Dis Child 1990;65:786-7
Priou-Guesdon M, Malinge MC, Augusto JF et al. Hypochloremia and hyponatremia as the initial presentation of cystic fibrosis in three adults. Ann Endocrinol 2010;71:46-50
Dahabreh MM, Najada AS. Pseudo-bartter syndrome, pattern and correlation with other cystic fibrosis features. Saudi J Kidney Dis Transpl 2013;24:292-6
Colombo C, Battezzati PM, Crosignani A et al. Liver disease in cystic fibrosis: prospective study on incidence, risk factors and outcome. Hepatology 2002;36:1374-82
Debray D. L'atteinte hépatique de la mucoviscidose. Arch Pediatr 2012;19[suppl1]:S23-S26
Hadj Fredj S, Boudaya M, Oueslati S et al. New frameshift CF mutation 3729delAinsTCT in a Tunisian cystic fibrosis patient. J Genet 2013:92;81-83
Tomaiuolo R, Spina M, Castaldo G. Molecular diagnosis of cystic fibrosis: comparison of four analytical procedures. Clin Chem Lab Med 2003; 41:26-32
Bell SC, Bye PT, Cooper PJ et al. Cystic fibrosis in Australia: results from a data registry. Med J Aust 2011;195:396-400
Christie JD, Edwards LB, Kucheryavaya AY et al. The Registry of the International Society for Heart and Lung Trans-plantation: Twenty-eighth Adult Lung and Heart-Lung Transplant Report-2011. J Heart Lung Transplant 2011;30:1104
