Evaluation de l'amplification mycn dans les neuroblatomes tunisiens: approche comparative cisH et mlPa.

Résumé

RESUME
Prérequis : Le Neuroblastome est un modèle oncogénique qui concrétise l’apport des études fondamentales notamment génétiques aux applications cliniques. Ces tumeurs montrent plusieurs altérations génétiques généralement de mauvais pronostic et nécessite par conséquent une stratégie thérapeutique plus intensive. L’amplification de MYCN est le facteur génétique majeur de mauvais pronostic qui témoigne d’une agressivité tumorale.
But : 1)Apporter une stratégie comparative et efficace moyennant deux techniques moléculaires CISH et MLPA afin de révéler le statut du gène MYCN. 2)Etablir une corrélation entre l’évolution clinique et les résultats génétique chez 15 patients porteurs de tumeurs neuroblastiques.
Méthodes : Au cours de ce travail nous avons entrepris une étude transversale chez 15 patients ayant consulté durant la période allant de 2004 à 2011 et pour lesquels nous avons pu récupérer les échantillons tumoraux frais et FFPE.
Résultat : Bien que la survie globale des patients étudiés ne corrèlent pas statistiquement avec leur classifications clinique (COG), une forte concordance entre les deux techniques CISH et MLPA dans la révélation de l’amplification de MYCN a été confirmé (coefficient Kappa= 0.02).
Conclusion : Ce travail nous a par ailleurs permis de conclure quant à la pertinence de la stratégie moléculaire adoptée. Il s’agit en effet et conformément aux recommandations internationales d’une stratégie qui combine deux techniques moléculaires : CISH et MLPA. L’utilisation simultanée de ces 2 techniques constitue une stratégie de routine adoptée au sein de notre laboratoire avec but ultime d’adapter la stratégie thérapeutique des tumeurs neuroblastiques Tunisiennes.