L’acidose tubulaire distale primitive de l’enfant : Etude de 15 observations
Mots-clés :
Acidose tubulaire distale, néphrocalcinose, surditéRésumé
Prérequis : L’acidose tubulaire distale (ATD) primitive est une tubulopathie héréditaire liée à une altération des échanges d’ions hydrogène au niveau des cellules intercalaires alpha du tubule collecteur. C’est une pathologie rare.
But : Etudier les particularités cliniques, paracliniques et évolutives de l’ATD primitive de l’enfant dans notre région.
méthodes : Nous avons mené une étude rétrospective de tous les cas d’acidose tubulaire distale primitive colligés dans le service de pédiatrie de Sfax durant une période de 23 ans (1988 -2010).
résultats : Nous avons colligé 15 cas d’ATD répartis en 8 filles et 7 garçons (sex ratio=0,87) âgés entre 45 jours et 2 ans (âge médian : 4mois et demi). Les signes cliniques révélateurs étaient variables. Les signes digestifs étaient les plus fréquents (8 cas), syndrome polyuro-polydipsique (1cas), retard de croissance (4 cas), infection urinaire (2 cas). L’examen clinique a révélé un retard staturopondéral (9 cas), une déshydratation (6cas), des signes de rachitisme (3 cas) et une polyurie chez 10 patients. Le bilan biologique a objectivé une acidose métabolique contrastant avec un pH urinaire alcalin dans 11 cas, une hypokaliémie dans 10 et une hypercalciurie dans tous les cas. L’ammoniurie mesurée chez neuf enfants était basse inférieure à 40 mmol/l. L’échographie avait montré une néphrocalcinose chez 14 patients. Une surdité de perception a été notée dans trois cas. Une mutation du gène ATP6V1B1 a été trouvée dans deux cas. Le traitement était basé sur le bicarbonate de sodium à la dose moyenne de 7 meq/Kg/j. L’évolution était fatale dans trois cas. Trois malades ont été perdus de vie. Pour les autres neuf malades, l’évolution était favorable dans sept cas.
Conclusion : L’ATD est une pathologie rare dans notre pays mais probablement sous diagnostiquée. La gravité clinique de cette maladie et le risque d’évolution vers l’insuffisance rénale terminale justifient un diagnostic prénatal afin d’instituer une prise en charge précoce néonatale ou de proposer une interruption thérapeutique de la grossesse si l’ATD est associée à une pathologie sévère.
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