Particularités cliniques du syndrome de Rett
Mots-clés :
Syndrome de Rett, régression, mutation, stéréotypiesRésumé
Prérequis : Le syndrome de Rett est un trouble neurodéveloppemental, entrant dans le cadre des troubles envahissants du développement. Il touche essentiellement les filles.But : Faire une mise au point sur les particularités cliniques et diagnostiques du syndrome de Rett.
Méthodes : Nous avons consulté la base de données Pubmed en combinant les mots clés suivants : syndrome de Rett, régression, mutation, stéréotypies.
Résultats : Ce syndrome est caractérisé par une décélération globale du développement psychomoteur, puis une perte des acquisitions cognitives et motrices, survenant après une période de développement normal. Le tableau clinique est dominé par des stéréotypies manuelles très évocatrices. Sa prévalence serait d'environ 1/15000 naissances. Ce syndrome est en rapport avec une mutation du gène MeCP2 (methyl-CpG-binding protein 2) situé sur le bras long du chromosome X, dans la région Xq28. Il n'y a pas de traitement à visée étiologique. Il est néanmoins important de proposer un traitement symptomatique, ainsi qu'une prise en charge éducative adaptée.
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