Analyse génétique de six familles Algériennes avec retard mental non spécifique autosomique récessif
Mots-clés :
Retard mental, autosomique récessif, étude de liaison, Algérie, génotypageRésumé
Prérequis : Le retard mental est le handicap majeur le plus fréquent, 1 à 3% dans la population générale. Les progrès récents en cytogénétique et en biologie moléculaire ont permis d’identifier de nombreux gènes responsables du retard mental, notamment dans les formes autosomiques.
But : Rechercher une liaison génétique aux loci impliqués dans le retard mental non spécifique transmis en autosomique récessif dans des familles Algériennes avec plusieurs membres atteints de cette pathologie.
Méthodes : L’étude a concerné 34 individus dont 15 malades, appartenant à six familles algériennes consanguines. Les patients sont atteints d'un retard mental non spécifique de transmission autosomique récessive. Une étude de liaison génétique a été réalisée pour 4 loci connus: 3p25-pter ; 4q24-q25, 19p13.12 et 1p21.1-p13.
Le génotypage a été réalisé sur un analyseur automatique à ADN et l’analyse effectuée grâce au programme Gene Mapper software.
Résultats : l’étude réalisée a permis d’exclure l’ensemble de ces locus pour 3 familles, néanmoins la liaison d’une famille au locus 1p21.1-p13.3 est possible.
Conclusion : L’étude de liaison de 4 familles Algériennes avec retard mental autosomique récessif qui montre l’absence de liaison pour 3 loci connus, confirme l’hétérogénéité génétique de cette pathologie et nous incite à poursuivre la recherche de gènes grâce à ces familles informatives.
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