Neuroacanthocytoses: un diagnostic à ne pas méconnaître.
Mots-clés :
Mouvements anormaux, acanthocytes, choréo-acanthocytose, neuroacanthocytoseRésumé
Prérequis : Les neuroacanthocytoses représentent un groupe hétérogène de maladies neurodégénératives rares.
But : Rapporter une nouvelle observation de neuroacanthocytoses dans le but d’en rappeler les manifestations cliniques, dominées par des mouvements choréiques et de souligner l’intérêt du frottis sanguin dans le diagnostic positif.
Observation: Femme âgée de 37 ans a été hospitalisée pour l’exploration de mouvements choréiques de la région orofaciale.
L’examen clinique a noté une dysarthrie, des mutilations de la langue et de la lèvre et une abolition des reflexes rotuliens. Le bilan biologique a révélé une myolyse. Le frottis sanguin a montré la présence de 10 % d’acanthocytes permettant de retenir le diagnostic de choréoacanthocytose.
Conclusion: Chez tout patient présentant des mouvements anormaux une neuro-acanthocytose doit être suspectée et son mode de transmission précisé afin de guider le conseil génétique.
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Références
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