La Maladie De Crigler Najjar De Type I En Tunisie : Etude De 30 Observations
Mots-clés :
Maladie de Crigler Najjar, enfant, photothérapie, transplantation hépatique, ictère nucléaireRésumé
Prérequis : La maladie de Crigler Najjar est une maladie métabolique rare due à un déficit hépatique en la bilirubine uridine diphosphate glucuronyl transférase (BUDPGT), enzyme entraînant la glucuronidation de la bilirubine.
But : Préciser les particularités clinques, génétiques, thérapeutiques et évlutive de la maladie de Crigler Najjar de type 1 en Tunisie.
Méthodes : Nous avons réalisé une étude rétrospective des cas de maladie de Crigler Najjar hospitalisés au service de pédiatrie du CHU Hédi Chaker de Sfax sur une période de 21 ans allant du 1er Janvier 1986 au 31 Décembre 2006.
Résultats : Durant la période d’étude nous avons colligé 30 cas de maladie de Crigler Najjar. Il s’agit de 10 filles et 20 garçons, le sex ratio était de 2. L’âge moyen de nos patients était de 41 jours (4jours – 9 mois). Tous nos patients avaient à l’admission un ictère cutanéomuqeux intense. Seize de nos patients avaient des signes neurologiques au moment du diagnostic. L’étude génétique a été réalisée dans 9 cas et elle a montré dans tous les cas la même mutation –C.1070>G au niveau de l’exon 3 de l’UDP glucuronyl transférase. Sur le plan thérapeutique, tous nos patients ont été mis sous photothérapie conventionnelle pendant une durée moyenne de 19 jours. L’évolution était défavorable dans 28 cas, qui sont tous décédés dans un tableau d’ictère nucléaire.
Conclusion : Notre série représente la plus importante de celle rapportées dans la littérature. Il s’agit d’une affection grave, le traitement est lourd et l’évolution est menacée par le risque perpétuel de survenu de l’ictère nucléaire.
Téléchargements
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