Une Bêta Thalassémie Mineure Masquée Par Un Mutant De L’hémoglobine A2
Mots-clés :
Anémie, ß thalassémie, hémoglobine, mutant de l'hémoglobineRésumé
Prérequis: L’élévation du taux d’hémoglobine A2 (HbA2) est un critère essentiel au diagnostic de la ß thalassémie mineure.
But: Rapporter un cas de ß thalassémie mineure à taux d’HbA2 normal.
Observation: Nous rapportons le cas d’un garçon de 10 ans, présentant une anémie hypochrome microcytaire, réfractaire au traitement martial. L’étude de l’hémoglobine (Hb) a révélé la présence d’une fraction mineure anormale d’Hb chiffrée à 2,8% (HbX), associée à la présence d’HbF et à un taux normal d’HbA2.
L’étude familiale a révélé l’existence de 2 anomalies de l’Hb (un trait ß thalassémique et un mutant de l’HbA2) transmises à la descendance de façon isolée ou associée. L’étude génotypique a confirmé la présence d’une mutation ß0 thalassémiante et d’une mutation du gène ‰, à l’origine d’un nouveau mutant de l’HbA2, nommé HbA2 Pasteur-Tunis [‰59(E3)LysgAsn(AAGgAAC)].
Conclusion : La présence du mutant de l’HbA2 a entraîné un abaissement du taux d’HbA2, masquant le trait ß thalassémique.
L’interprétation rigoureuse et méthodique des données phénotypiques est capitale pour ne pas méconnaître la présence du trait ß thalassémique, dont le diagnostic est décisif en cas d’un conseil génétique prénuptial ou de diagnostic prénatal.
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Références
Chouk I, Daoud BB, Mellouli F, et al. Contribution to the description of the beta-thalassemia spectrum in Tunisia and the origin of mutation diversity. Hemoglobin 2004;28:189-95.
North ML. Les anomalies de l'hémoglobine. Leur diagnostic en Biologie clinique. Ann Biol Clin (Paris) 1981;39:205-11.
Zorai A, Harteveld CL, Bakir A, et al. Molecular spectrum of alphathalassemia in Tunisia: epidemiology and detection at birth. Hemoglobin 2002;26:353-62.
Zorai A, Abbes S, Préhu C, et al. Hb H disease among Tunisians: molecular characterization of alpha-thalassemia determinants and hematological findings. Hemoglobin 2003;27:57-61.
Fattoum S, Messaoud T, Bibi A. Molecular basis of beta-thalassemia in the population of Tunisia. Hemoglobin 2004;28:177-87.
Phylipsen M, Amato A, Cappabianca MP, et al. Two new betathalassemia deletions compromising prenatal diagnosis in an Italian and a Turkish couple seeking prevention. Haematologica 2009;94:1289-92.
Moumni I, Zorai A, Daoued BB, et al. Hb A2-Pasteur-Tunis [delta59(E3)Lys-->Asn, AAG-->AAC]: a new delta chain variant detected by DNA sequencing in a Tunisian carrier of the codon 39 (C-->T) beta0-Thalassemia mutation. Hemoglobin 2007;31:23-9.
Huisman THJ, Carver MFH, Baysal E. A Syllabus of Thalassemia Mutations (1997). Augusta: The Sickle Cell Anemia Foundation. 1997 (http://globin.cse.psu.edu).
Frischknecht H, Dutly F. Two new delta-globin mutations: Hb A2-Ninive [delta133 (H11)Val-Ala] and a delta(+)-thalassemia mutation [-31 (A --> G)] in the TATA box of the delta-globin gene. Hemoglobin 2005;29:151-4.
De Angioletti M, Di Girgenti C, Messineo R, Capra M, Carestia C. Hb A2-Monreale [delta146(HC3)His-->Arg], a novel delta chain variant detected in west Sicily. Hemoglobin 2002;26:1-5.
Walker L, Patterson M, Eng B, McFarlane A, Waye JS. Identification of a new delta chain hemoglobin variant in a betathalassemia carrier: Hb A2-mumc [delta13(a10)Ala-->Asp]. Hemoglobin 2005;29:285-7.
Pavlou E, Phylactides M, Kyrri A, et al. Delta-thalassemia in Cyprus. Hemoglobin 2006;30:455-62.
Bouva MJ, Harteveld CL, van Delft P, Giordano PC. Known and new delta globin gene mutations and their diagnostic significance. Haematologica 2006;91:129-32.
