Dignostic au premier trimerstre du syndrome de Pallister Killian chez le foetus suspect d’anomalies
Mots-clés :
Syndrome de Pallister Killian, isochromosome 12p, clarté nucale augmentée, hernie diaphragmatiqueRésumé
Prérequis : Le syndrome de Pallister Killian est une anomalie chromosomique rare et sporadique caractérisée par une tétrasomie 12p souvent en mosaïque. C’est seulement en 2000 que le premier cas du Synndrome de Pallister Killian a ètè diagnostiqué lors de l’exploration d’une hyperclarté nucale.
But : Rapportons une nouvelle observation
Cas clinique : Nous rapportons le cas d'un diagnostic précoce du syndrome de Pallister Killian évoqué devant l'association d'une clarté nucale épaisse, d'une hernie diaphragmatique, d'une dysmorphie faciale typique ainsi qu'une micromélie à prédominance rhizomélique. La biopsie trophoblastique a montré un caryotype normal. L'analyse cytogénétique du liquide amniotique à l'amniocentèse a posé le diagnostic.
Conclusion : Les principaux signes échographiques en faveur du SPK sont : Hydramnios, hernie diaphragmatique congénitale (CDH) et une micromelie rhizomélique. L’anasarque, l’hygroma coli ou l’hyperclarté nucale (HCN), macrosomie foetale, ventriculomégalie ou la présence d’un appendice sacral sont moins communes.
L’amniocentèse avec étude du caryotype est considérée comme le gold standard pour le diagnostic du PKS. Une étude morphologique minutieuse au premier trimestre à la recherche d'anomalies échographiques hautement évocatrices du syndrome de Pallister Killian, peut orienter l'étude cytogénétique.
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Références
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