Syndrome de Pallister-Killian associé à des manifestations de la fente palatine et une appendice au niveau sacré
Mots-clés :
Syndrome de Pallisker Killian, Syndrome de Fryns, tétrasomie 12p, hernie diaphragmatique congénitale, iso chromosome 12p en mosaïque, fente palatine, appendice sacréeRésumé
But : Rapporter une rare association d’anomalies congénitales.
Observation : Nous rapportons un rare cas de syndrome de Pallisker Killian chez un nouveau-né de 33 semaines d’aménorrhée ayant en plus du phénotype habituellement décrit, des manifestations rarement présentes : une fente palatine, une hernie diaphragmatique congénitale et un appendice au niveau de la région sacrée, le diagnostic a été fait en anténatal par une étude cytogénétique qui a montré une mosaïque 47, XY+i (12p). La présence d’une hernie congénitale du diaphragme assombrit le pronostic, pose le diagnostic différentiel avec le syndrome de Fryns et donc nécessite pour le diagnostic aussi bien une biopsie de peau qu’une culture de fibroblastes.
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Références
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