PRÉSENTATION INHABITUELLE D’UNE ANÉMIE MÉGALOBLASTIQUE THIAMINE SENSIBLE
Mots-clés :
Enfant, diabète, anémie mégaloblastique thiamine sensible, déficit de la chaine respiratoireRésumé
Prérequis : L’anémie mégaloblastique thiamine sensible est un syndrome rare définie par l’association d’une anémie mégaloblastique, un diabète et une surdité et qui répond à des degrés variables au traitement par la thiamine.
But : rapporter une observation inhabituelle de ce désordre rare.
Observation : Nous rapportons l’observation d’un enfant âgé de 4 ans qui présentait ce syndrome. Ce patient présentait en plus de la triade classique du syndrome, une leuco- neutropénie, une hépatosplénomégalie, des anomalies cardiaques incluant l’absence d’onde P et une insuffisance mitrale et tricuspidienne, une rétinite pigmentaire, un nystagmus et une lésion ischémique à l’IRM sans corrélation clinique. Le taux de lactacidémie et le rapport lactate/pyruvate étaient élevés. La mutation MELAS n’a pas été retrouvée. Le traitement par la thiamine a permis de normaliser le taux de l’hémoglobine, le chiffre des globules blancs la glycémie et le taux des lactates. Durant un suivi de 3 ans, ce patient n’a pas nécessité d’insulinothérapie.
Conclusion : Ces données signent le rôle crucial que joue la thiamine pour les cellules et les tissus et son importance dans le fonctionnement de la chaine respiratoire.
Téléchargements
Références
Rogers LE, Porter FS , Sidbury JB, Thiamine-responsive megaloblastic anemia. J Ped 1969;74: 494-504.
Fleming JC, Tartaglini E, Steinkamp MP, et al. The gene mutated in thiamine responsive anemia with diabetes and deafness encodes a functional thiamine transporter. Nat Genet 1999; 22: 305-308.
Labay V, Raz T, Baron D, et al . Mutations in SLC19A2 cause thiamine-responsive megaloblastic anaemia associated with diabetes mellitus and deafness. Nat Genet 1999; 22: 300-304.
Bazarbachi A, Muakkit S, Ayas M, et al. Thiamine-responsive myelodysplasia. Br J Haematol 1998; 104 :1098-1100.
Gritli S, Omar S, Tartaglini E, et al. A novel mutation in the SLC19A2 gene in a Tunisian family with thiamine- responsive megaloblastic anaemia, diabetes and deafness syndrome. Br J Haematol 2001; 113:508-513.
Ganapathy V, Smith SB, Prasad PD. SLC19: the folate/thiamine transporter family. Pflugers Arch 2004; 447:641-6.
Barrett TG, Poulton K, Baines M, McCowen C. Muscle biochemistry in thiamin-responsive anaemia. J Inher Metab Dis 1997; 20: 404-6.
Stagg AR, Fleming JC, Baker MA, et al. Defective high-affinity thiamine transporter leads to cell death in thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome fibroblasts. J Clin Invest 1999; 103: 723-9.
Alzahrani AS, Baitei E, Zou M, Shi Y. Thiamine transporter mutation: an example of monogenic diabetes mellitus. Eur J Endocrinol 2006; 155: 787-792.
Villa V, Rivellese A, Di Salle F, et al. Acute ischemic in a young woman with the thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2000; 85: 947-949.
Bappal B, Nair R, Shaikh H, et al. Five years follow up of diabetes mellitus in two siblings with thiamine responsive megaloblastic anemia. Indian Pediatr 2001; 38: 1295-1298.
Ricketts CJ, Minton JA, Samuel J, et al. Thiamine-responsive megaloblastic anaemia syndrome: Long-term follow-up and mutation analysis of seven families. Acta Paediatr 2006; 95: 99-104.
Lober A, Gazit AZ, Khoury A, Schwartz Y, et al. Cardiac manifestations in thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome. Pediatr Cardiol 2003; 24: 476-48.
Subramanian VS, Mohammed ZM, Molina A, et al. Vitamin B1 (thiamine) uptake by human retinal pigment epithelial (ARPE-19) cells: mechanism and regulation. J Physiol 2007; 582: 73-85.
Ho J, Mah JK, Hill MD. Pediatric stroke associated with new onset type 1 diabetes mellitus: case reports and review of the literature. Pediatr Diabetes 2006; 7 :116-121.
Scharfe C, Hauschild M, Klopstock T, et al. A novel mutation in the thiamine responsive megaloblastic anemia gene SLC19A2 in a patient with deficiency of respiratory chain complexI. J Med Genet 2000; 37 :669-673.
Van den Ouweland JMW, Lemkes HHPJ, Ruittenbeek W, et al. Mutation in mitochondrial tRNALeu(UUR) gene in a large pedigree with maternally transmitted type II diabetes mellitus and deafness. Nat Genet 1992; 1: 368-71.
Reardon W, Ross RJM, Sweeney MG, et al. Diabetes mellitus associated with a pathogenic point mutation in mitochondrial DNA. Lancet 1992; 340:1376-9.
Hasuo P, Tamura S, Yasumori K, et al. Computed tomography and angiography in MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes); report of 3 cases. Neuroradiology 1987; 29:393-397.
