Les thrombopathies congénitales dans le sud Tunisien : étude multicentrique
DOI :
https://doi.org/10.62438/tunismed.v103i11.6139Mots-clés :
Thrombopathie, hémorragie, thrombasthénie de Glanzmann, syndrome de Bernard et Soulier, syndrome de Wiskott AldrichRésumé
Introduction: les thrombopathies congénitales (TC)sont maladies hémorragiques qui résulte d'un dysfonctionnement plaquettaire qui peut étre associé à une thrombopénie. jusqu'à nos jours, la prévalence des TC en Tunisie n'a pas été établie.
Objectif: décrire les différents types de TC et les manifestations hémorragiques associées dans une cohorte du sud Tunisien
Méthodes: nous avons collecté rétrospectivement les données cliniques et biologiques des patients atteints d'une TC durant une période de 43 ans (1982-2024) dans les services de pédiatrie et d'hématologie du sud Tunisien.
Le diagnostic de TC était basé sur la cytométrie en fluc et/ou l'aggrégométrie et /ou sur l'analyse moléculaire
Résutats: Nous avons colligé 60 patients (35 de sexe masculin et 25 de sexe féminin). La moyenne d'age au moment du diagnostic était de 61,7 mois (1 mois-70 ans). La consanguinité a été notée dans 71,6% des cas (n=43). Des antécédents familiaux de TC ont été rapportés dans 51,6% des cas (n=31). Les symptomes au moment du diagnotisc étaient des saignements spontanés ou provoqués (n=56) et des ecchymoses associés à une thrombopénie néonatale dans un cas.
Les étiologies des TC étaient: une thrombasthénie de Glanzmann (n=54), syndrome de Bernard et Soulier (n=5) et syndrome de Wiskott Aldrich (n=1)
Conclusion: la thrombasthénie de Glanzmann était la thrombopathie la plus fréquente dans notre cohorte, attribué probablement aux taux élevé de consanguinité dans notre région
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