Association d’un lupus érythémateux systémique, d’une maladie de Niemann-Pick de type B et d’une probable granulomatose avec polyangéite: A propos d’un cas
DOI :
https://doi.org/10.62438/tunismed.v103i10.5928Mots-clés :
Auto-immunité, étude de cas, maladies métaboliques, syndrome des histiocytes bleus de merRésumé
Introduction: La Maladie de Niemann-Pick de type B (MNP B) est une maladie autosomique récessive rare. Elle se caractérise cliniquement par une hépatosplénomégalie, une pneumopathie interstitielle et une thrombocytopénie. Ses caractéristiques cliniques peuvent se chevaucher avec celles des maladies auto-immunes comme le Lupus Érythémateux Systémique (LES) et la Granulomatose avec Polyangéite (GPA).
Observation: Dans ce contexte, nous rapportons le premier cas documenté d'une femme âgée de 51 ans présentant l'association d'une MNP B, d'un LES et d'une probable GPA. Sur le plan clinique, la patiente présentait une dyspnée, une anémie sévère, une hépatosplénomégalie, une arthropathie de Jaccoud et une rhinite croûteuse. Les tests de laboratoire étaient positifs pour les anticorps antinucléaires et les antigènes cytoplasmiques anti-neutrophiles. Les examens radiologiques ont révélé une atteinte pulmonaire interstitielle et une pansinusite. La MNP B a été suspectée sur la base de la présence d'histiocytes bleu marins dans la biopsie de moelle osseuse et confirmée par le déficit en sphingomyélinase. Une évolution favorable a été observée après six mois de traitement par corticoïdes et hydroxychloroquine.
Conclusion: Ce cas souligne l’importance de penser à des pathologies rares dans le cadre du diagnostic différentiel même en présence des signes cliniques évoquant des maladies plus fréquentes.
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