Un cas rare de syndrome de Kallmann chez une fille associé à une sténose de la valve pulmonaire : Coïncidence ou lien génétique?

Résumé

Introduction: Le syndrome de Kallmann De Morsier (SK) est une maladie génétique rare caractérisée par un déficit gonadotrope congénital accompagné d'une anosmie ou d'une hyposmie, avec une prévalence plus faible chez les femmes. Le diagnostic repose sur une évaluation clinique et biologique, confirmée par l'imagerie par résonance magnétique de l'hypophyse (IRM). L’association à une atteinte cardiaque est rare et seulement quelques cas ont été décrits dans la littérature.

Observation: Nous avons rapporté le cas d'une jeune femme âgée de 22 ans avec un antécédent d'une sténose de la valve pulmonaire, pour laquelle elle a subi une dilatation par ballonnet à l'âge de cinq ans. La patiente a consulté pour une aménorrhée primaire. L’interrogatoire a révélé une notion d’anosmie. Le bilan hormonal a objectivé un hypogonadisme hypogonadotrope et l’IRM hypothalamo-hypophysaire était en faveur d’une agénésie complète des bulbes olfactifs. Le diagnostic d’un SK a été retenu. L’étude génétique du gène KAL1 a été négative. La patiente a été mise sous traitement hormonal substitutif pour déclencher sa puberté et améliorer sa qualité de vie.

Conclusion: Ce cas représente la première association signalée entre le SK et la sténose de la valve pulmonaire, soulignant la nécessité de poursuivre les recherches en biologie moléculaire afin d'explorer d'autres gènes susceptibles d'expliquer ce lien.