Une cause inhabituelle de cardiomyopathie hypertrophique chez un nourrisson : A propos d'un cas

Résumé

Introduction: La Myopathie à Némaline (MN), également connue sous le nom de Nemalinose, est une maladie musculaire congénitale rare dont l'incidence est de 1 sur 50000. Nous rapportons un cas de MN, révélé par une atteinte cardiaque sous forme d'hypertrophie ventriculaire et nous discutons les difficultés de diagnostic de cette maladie ainsi que son mauvais pronostic.

Observation: Il s’agissait d’un nourrisson âgé de 7 mois et demi, issu d'un mariage consanguin, avec des antécédents de bronchiolite à répétition et de retard psychomoteur. Il a été admis en unité de soins intensifs pédiatrique en raison d'une détresse respiratoire qui a nécessité une ventilation mécanique. La radiographie du thorax a révélé une cardiomégalie et un syndrome bronchique bilatéral, tandis que l'électrocardiogramme a révélé une hypertrophie du ventricule gauche. L'échocardiographie a révélé une hypertrophie biventriculaire. Les tests biologiques ont révélé une rhabdomyolyse importante, une cytolyse hépatique, une anémie hypochrome microcytaire, des troponines négatives et une acidose respiratoire. L'activité enzymatique de l'alpha-glucosidase n’était pas concluante. L'analyse génétique des mutations de l'exon 2 associées à la maladie de Pompe et à la dystrophie musculaire congénitale étaient négatifs. La biopsie musculaire a révélé la présence de bâtonnets de Némaline , confirmant le diagnostic de MN avec atteinte cardiaque. L'état du nourrisson était marqué par l'échec de l'extubation en raison d'une faiblesse musculaire sévère et le décès à 50 jours d'hospitalisation.

Conclusion: Ce cas met en évidence la gravité et la complexité de l’atteinte cardiaque associée à la MN, soulignant l'importance d'un diagnostic précoce et d'un conseil génétique prénatal