Dyslipidémie chez le nourrisson : Défi diagnostique et thérapeutique

Résumé

La dyslipidémie familiale chez les nourrissons est une pathologie rare caractérisée par des taux anormaux de lipides dans le sang, tels que le cholestérol et les triglycérides. Le diagnostic précoce pose un défi en raison de symptômes peu spécifiques et de critères lipidiques différents de ceux observés chez les adultes. À travers l'étude de deux cas cliniques de dyslipidémie familiale (Hypercholestérolémie familiale de type 1 et Hyperlipidémie familiale combinée de type 2b), nous mettons en lumière les difficultés diagnostiques et thérapeutiques rencontrées chez les nourrissons. Nous soulignons l'importance cruciale d'une approche multidisciplinaire dans la prise en charge et le dépistage précoce. Dans le premier cas, un garçon âgé de 3 mois, dont la famille avait des antécédents de dyslipidémie, a été diagnostiqué lors d'une bronchiolite. Les investigations ont montré un sérum lactescent, une pseudo hyponatrémie, et un profil lipidique anormal. Son hyperlipidémie familiale de type 1 a été confirmé par électrophorèse des lipides. Malgré une gestion alimentaire et l'allaitement maternel, il a développé une pancréatite sévère jugulée par des soins intensifs. Le deuxième cas concernait une fille qui a présenté à l'âge de 3 mois des vomissements et de l'irritabilité. Les tests de laboratoire ont révélé une pseudo hyponatrémie, des anomalies hématologiques et des troubles lipidiques. Son hyperlipidémie familiale de type 2b a été confirmée par électrophorèse des lipides. Elle a bien évolué sous régime spécialisé, présentant quelques épisodes de pancréatite sans atteindre les critères de gravité clinique ou radiologique.