Apport de la ponction sternale dans le diagnostic de l’hyperoxalurie primaire de type 1

Résumé

Introduction: L`hyperoxalurie primaire de type 1 est une maladie métabolique autosomique récessive peu fréquente caractérisée par l`accumulation d`oxalate de calcium dans les reins entrainant une insuffisance rénale terminale. Le diagnostic précoce est primordial afin d`éviter la perte du greffon. Objectif : Evaluer l`incidence de l`hyperoxalurie primaire et d`étudier la valeur diagnostique de l`infiltration médullaire par l`oxalate de calcium chez des patients urémiques lithiasiques. Méthodes: Cette étude a été menée sur une cohorte de patients identifiés lithiasiques dans le sud tunisien sur une période de 18 ans. Les données clinico-biologiques ont été recueillies à partir des dossiers. Les formes secondaires d`hyperoxalurie ont été exclues. Une ponction strenale a été réalisée chez les patients urémiques de cette cohorte devant la suspicion d`oxalose. La précision diagnostique de ce test représentée par: la sensibilité, la spécificité, la valeur prédictive positive et la valeur prédictive négative a été calculée. Résultats: Une cohorte de 31 patients comprenant 17 hommes et 14 femmes a été colligée. Pendant cette période d`étude, l`âge des patients variait de 9 à 57 ans et 22 d`entre eux (70%) sont décédés. La ponction sternale a été réalisée chez 16 patients urémiques. Elle était positive chez 12 patients et négative chez 4 patients. La sensibilité, la spécificité, la valeur prédictive positive et la valeur prédictive négative étaient respectivement de 85 %, 100 %, 100 % et 50 %. Conclusion: La ponction sternale représente un outil facile et applicable pour le diagnostic précoce de l`oxalose.