Homozygous mutation in ABCA4 associated with cone rod dystrophy in a patient with Turner syndrome
Mots-clés :
syndrome de Turner, dystrophie de type cônes-bâtonnets, gène ABCA4Résumé
But:
Nous rapportons l’observation d’une fille ayant un syndrome de Turner avec une dystrophie rétinienne de type cônes-bâtonnets liée à une mutation dans le gène ABCA4.
Méthodes:
Il s’agit d’une fille de 12 ans adressée pour baisse progressive de l’acuité visuelle associée à une héméralopie et à un retard statural. Nous avons effectué une étude clinique, un caryotype du sang périphérique et une analyse moléculaire. L’ADN a été adressé pour séquençage haut débit et les variants localisés dans les régions homozygotes ont été validées par séquençage Sanger.
Résultats:
L’examen du fond d’oeil a révélé une dystrophie rétinienne de type cônes-bâtonnets. L’examen général a montré une coarctation de l’aorte et un utérus infantile. Le caryotype du sang périphérique a révélé une monosomie 45X. le séquençage moléculaire a montré une mutation homozygote c.[885delC];[885delC] dans le gène ABCA4 et a exclu les mutations dans RPGR et dans ODF15.
Conclusions :
Le syndrome de Turner peut s’associer à diverses manifestations oculaires. Cependant, dans ce cas nous postulons l’hypothèse d’une association rare entre une monosomie X ayant occasionné un syndrome de Turner et d’une dystrophie rétinienne par mutation dans ABCA4.
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Références
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