Apport de la OCT–SD dans le diagnostic de l’achromatopsie congénitale

Résumé

Objectif: démontrer l’intérêt de l’OCT-Spectral Domain (OCT-SD) dans le diagnostic de l’achromatopsie.
Observations : Il s‘agit de deux frères consultant pour un bilan de malvoyance. Le grand frère présente une baisse de l’acuité visuelle (AV). L’examen a montré : Acuité visuelle : à 1/20 des deux yeux, le  segment antérieur et FO étaient normaux. L’OCT-SD : une disparition de la ligne ellipsoïde au niveau de la région maculaire avec constitution d’un espace optiquement vide en rétine externe. L’éléctrorétinogramme global qui a montré des tracés plats en composante photopique et normaux en composante scotopique. Le test d’Ishihara a montré une absence du sens chromatique. Le diagnostic est l’achromatopsie congénitale. Le 2ème  frère : L’examen a montré une photophobie majeure et un nystagmus horizontal pendulaire. Son acuité visuelle était de 1/20 œil droit, un décompte des doigts à 4 mètres œil gauche. Le FO était normal. L’examen tomographie a montré le même aspect que son frère. L’ERG ainsi que la vision des couleurs était caractéristique de l’achromatopsie congénitale complète.
Conclusion : Le tableau clinique typique associé à l’atteinte complète de la vision des couleurs et l’ERG permet de faire le diagnostic d’achromatopsie complète. Le diagnostic précoce est indispensable pour proposer à l’enfant une certaine éducation,  et pour signaler aux parents le risque de récurrence dans la fraterie. Ce travail montre que l’OCT-SD pourrait être d’un apport important dans le diagnostic positif de la maladie lorsqu’il est corrélé à la clinique.