Colobome maculaire congénital bilatéral : caractéristiques en tomographie parcohérence optique swept-source.

Résumé

Nous rapportons le cas d’un enfant de 15 ans sans antécédents familiaux ni personnels, consultant pour une baisse de la vision depuis le jeune âge avec nystagmus.L’acuité visuelle était à 0,05/10 aux deux yeux. L’examen du fond d’œil a révélé une lésion maculaire atrophiqueexcavée d’environ 2 diamètres papillaires, mettant la sclère à nu et entourée par un anneau pigmenté et par de multiples zones d’hypopigmentation rétinienne. Sur les clichés en autofluorescence, la lésion colobomateuse est hypoautofluorescente, entourée de plusieurs lésions arrondies hypoautofluorescentes correspondant à des zones d’atrophie de l’épithélium pigmentaire et des photorécepteurs.La tomographie par cohérence optique swept-source a montré une dépression maculaire en cratère au sein de laquelle on retrouve une atrophie de la rétine neurosensorielle, une disparition de l’épithélium pigmentaire et de la choroïde, avec parfois persistance de gros vaisseaux choroïdiens. Autour du colobome, il existe une atrophie des couches rétiniennes externes.La sérologie toxoplasmique était négative à 2 reprises.
L’ensemble de ce tableau évoque le diagnostic d’un colobome maculaire congénital bilatéral. C’est une pathologie rare et qui peut poser un problème diagnostique essentiellement avec les cicatrices de rétinochoroïdites infectieuses ou des dystrophies maculaires.