Déficit héréditaire en ADAMTS13: quand l'évoquer chez le nouveau-né?
Mots-clés :
ADAMTS13, facteur von Willebrand , syndrome d'Upshaw-Schulman, purpura thrombotique thrombocytopenique, coagulation, intravasculaire disséminée, nouveau-néRésumé
Le déficit héréditaire en ADMTS13 ou purpura thrombopénique thrombotique congénital (PTT) est associé à une déficience héréditaire récessive du facteur ADAMTS13, protéase de clivage du facteur Von Willebrand. C’est une pathologie sévère qui peut engager le pronostic vital. Elle est caractérisée par des épisodes récurrents de thrombopénie réversibles par des perfusions de plasma frais congelé, une anémie hémolytique micro angiopathique et des micro thrombi vasculaires conduisant à des lésions ischémiques de plusieurs organes d’où l'insuffisance rénale terminale, et les séquelles neurologiques en l'absence du traitement.Chez le nouveau-né, le PTT congénital est généralement caractérisé par un ictère néonatal sévère, une thrombopénie et / ou une anémie hémolytique avec un test de Coombs négatif, et une augmentation de la créatinine.Nous avons décrit un nouveau-né chez lequel le PTT congénital s’est présenté initialement, dès la quatrième heure de vie, dans un tableau de syndrome hémorragique rattaché à une infection materno-fœtale. Le dosage plasmatique du facteur ADAMTS13 à l'âge de 20 mois, a révélé une faible activité (<1%).Le PTT peut aggraver et/ou être masqué par d’autres pathologies, ce qui peut entrainer un retard diagnostique et favoriser les conséquences viscérales et les séquelles neurologiques graves. Le diagnostic doit être évoqué précocement devant la discordance entre la gravité d’un syndrome hémorragique et la profondeur de la thrombopénie ; la résistance au traitement symptomatique et la correction après transfusion de plasma frais congelé.
Téléchargements
Références
Metin A, Unal S, Gümrük F, Palla R, Cairo A, Underwood M. Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura with novel mutations in three unrelated Turkish children. Pediatr Blood Cancer 2014; 61:558-61.
Lotta LA, Garagiola I, Palla R, Cairo A, Peyvandi F. ADAMTS13 mutations and polymorphisms in congenital thrombotic thrombocytopenic purpura. Hum Mutat2010; 31:11-9.
Fujimura Y, Matsumoto M, Yagi H, Yoshioka A, Matsui T, Titani K. Von Willebrand Factor—Cleaving Protease and Upshaw-Schulman Syndrome. Int J Hematol 2002; 75:25-34.
Lotta LA, Wu HM, Mackie IJ, et al. Residual plasmatic activity of ADAMTS13 is correlated with phenotype severity in congenital thrombotic thrombocytopenic purpura. Blood 2012;120:440-8.
Hassenpflug WA, Budde U, Schneppenheim S, Schneppenheim R. Inherited thrombotic thrombocytopenic purpura in children. Semin Throm Hemost 2014: 40(04): 487-492 DOI: 10.1055/s-0034-1376152.
Shibagaki Y, Matsumoto M, Kokame K, et al. Novel compound heterozygote mutations (H234Q/R1206X) of the ADAMTS13 gene in an adult patient with Upshaw-Schulman syndrome showing predominant episodes of repeated acute renal failure. Nephrol Dial Transplant 2006;21:1289-92.
Tanabe S, Yagi H, Kimura T, et al. Two newborn-onset patients of Upshaw-Schulman syndrome with distinct subsequent clinical courses. Int J Hematol 2012; 96:789-97.
Matsukawa M, Kaikita K, Soejima K, et al. Serial changes in von Willebrand factor- cleaving protease (ADAMTS13) and prognosis after acute myocardial infarction. Am J Cardiol 2007; 100:758-63.
Fujioka M, Hayakawa K, Mishima K, et al. ADAMTS13 gene deletion aggravates ischemic brain damage: a possible neuroprotective role of ADAMTS13 by ameliorating postischemic hypoperfusion. Blood 2010; 115:1650-3.
Jin S-Y, Tohyama J, Bauer RC, Cao NN, Rader DJ, Zheng XL. Genetic ablation of Adamts13 gene dramatically accelerates the formation of early atherosclerosis in a murine model. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2012; 32:1817-23.
