Déficit immunitaire primitif de l’enfant : A propos de 33 observations Tunisiennes
Mots-clés :
Déficits immunitaires primitifs, enfant, prise en charge, diagnostic anténatal, transplantation moelle osseuse.Résumé
Résumé
Prérequis : Les déficits immunitaires primitifs (DIP) représentent un ensemble hétérogène de maladies relativement rares
But : Etudier les caractéristiques cliniques, évolutives et génétiques des déficits immunitaires primitifs de l’enfant.
Méthodes : Etude descriptive, rétrospective et multicentrique, portant sur 33 enfants atteints de déficits immunitaires primitifs dans le grand Tunis sur une période de 22 ans (1991-2012).
Résultats : Une prédominance masculine était notée, avec un sexe ratio à 2,3. La consanguinité était retrouvée dans 71% des cas. Les antécédents de décès en bas âge étaient retrouvés dans 42% des cas. L’âge moyen au diagnostic était de 1 an 2 mois. Le délai diagnostic moyen était de 11 mois et ½. Les déficits immunitaires combinés étaient les plus fréquents (36%) dominés par les déficits immunitaires combinés sévères (21%). Les anomalies de la fonction phagocytaire étaient retrouvées dans 33% des cas dominés par la granulomatose septique chronique (21%). Un déficit humoral était également retrouvé dans 21% des cas. Les principales circonstances de découvertes étaient les broncho-pneumopathies (66%) le muguet buccal (57%) et les diarrhées (42%). Les complications étaient essentiellement représentées par les tableaux infectieux sévères et les DDB. 30% des patients étaient décèdes au terme de l’étude. Une étude moléculaire a été réalisée chez 33% des malades. Un diagnostic anténatal a été réalisé dans 10% des cas.
Conclusion : Les DIP sont des maladies d’étiologies et d’expressions cliniques variables. Leur fréquence est sous-estimée en Tunisie. Leur mortalité reste élevée devant une prise en charge difficile et insuffisante. Nous proposons d’instituer systématiquement une consultation pour un conseil génétique, de créer un registre national et de développer la greffe de moelle osseuse chez l’enfant en Tunisie
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