l’ataxie–télangiectasie dans le sud tunisien: etude de 11 cas
Mots-clés :
Déficit immunitaire, ataxie télangiectasie, gène ATMRésumé
RESUMEPrérequis : L'ataxie télangiectasie (AT) associe un déficit immunitaire combiné à une ataxie cérébelleuse progressive. Elle est caractérisée par des signes neurologiques, des télangiectasies, une sensibilité accrue aux infections et un risque augmenté de cancers. L'AT est une maladie autosomique récessive due à une mutation du gène ATM.
But : Etudier les particularités cliniques, immunologiques et génétiques.
Méthodes : Nous avons mené une étude rétrospective à propos de tous les cas d'AT colligés dans le service de pédiatrie du CHU Hédi Chaker durant une période de 17 ans (1996-2012).
Résultats : nous avons colligé 11 cas d'AT. L’âge moyen de début de la symptomatologie était de 20 mois avec des extrêmes de 3 mois et 4 ans. Les signes inauguraux étaient dominés par le syndrome cérébelleux (8 cas) qui est apparu à un âge moyen de 2.8 ans. Les télangiectasies oculaires dans 2 cas. Les infections broncho pulmonaires ont affecté 7 patients à un âge moyen de survenue de 4.3 ans. Le déficit en IgA était le déficit immunitaire le plus fréquent. Une lymphopénie a été notée dans 7 cas et le déficit en CD4 dans 6 cas. Le caryotype sanguin a montré une instabilité chromosomique chez tous les patients, une translocation (7-14) chez d'entre eux. L’étude génétique effectuée chez 6 patients, a montré une mutation à l’état homozygote du gène ATM chez 4 enfants et une double mutation à l’état hétérozygote chez 2 autres. Après un recul moyen de 5 ans 6 mois, 7 patients sont décédés suite à des infections pulmonaires sévères.
Conclusion : l’AT est une maladie sévère dont le pronostic est essentiellement lié aux complications pulmonaires.
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