Ichtyose congénitale et hépatomégalie : Pensez au syndrome de Dorfman Chanarin
Téléchargements
Les données relatives au téléchargement ne sont pas encore disponibles.
Références
Redaelli et al. Clinical and genetic characterization of chanarin-dorfman syndrome patients: first report of large deletions in the ABHD5 gene. Orphanet J Rare Dis. 2010; 1 :5-33.
Methre ST, Godbole RR, Nayar PS, Manchanda RV. Dorfman-Chanarin Syndrome: A Case Report. Indian J Hematol Blood Transfus. 2012; 28 :50-53.
Cakmak E, Alagozlu H, Yonem O, Ataseven H, Citli S, Ozer H. Steatohepatitis and liver cirrhosis in Chanarin-Dorfman syndrome with a new ABDH5 mutation. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2012 ;36 : 34-7.
Téléchargements
Publiée
2015-12-02
Numéro
Rubrique
lettres a la redaction