syndrome des vomissements cycliques dans les maladies mitochondriales multisystémiques
Mots-clés :
mtDNA, mitochondrial, syndrome du côlon irritable, myopathie, maladie métaboliqueRésumé
RESUME
Prérequis : Le syndrome des vomissements cycliques (SVC) est caractérisé par des épisodes répétitifs handicapant de nausées et vomissements accompagnés de douleur abdominale, entrecoupés par des périodes sans symptômes durant quelques semaines voire quelques mois.
But: Démontrer qu’une maladie mitochondriale peut présenter des symptômes typiques d’un SVC.
Observation : Une patiente âgée de 31 ans avec le diagnostic de SCV depuis la naissance, présente une petite taille, une surdité, un syndrome du côlon irritable, une cardiomyopathie hypertrophique en l’absence d’hypertension artérielle, une hépatopathie, une myopathie et des polyarthroses. Son histoire familiale a révélé un diabète et une migraine avec un mode de transmission maternel. La fréquence des épisodes de vomissements s’est réduite mais les autres manifestations se sont aggravées avec le temps. Devant l’atteinte multisystémique et les antécédents familiaux une maladie mitochondriale a été suspectée.
Conclusion: Le SVC souvent s’améliore à l’âge adulte. L’association d’un SVC à des atteintes multisystémiques devrait faire suspecter une maladie mitochondriale.
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