syndrome de marshall: aspects cliniques, radiologiques et génétiques d’une famille tunisienne.
Mots-clés :
Syndrome de Marshall- Syndrome de Stickler- Expressivité variable - COL11A1- Etude de liaisonRésumé
Prérequis: Le syndrome de Marshall est une chondrodysplasie autosomique dominante rare. Il associe une dysmorphie faciale caractéristique avec une hypoplasie de l’étage moyen de la face, une atteinte oculaire et une surdité neurosensorielle. Il est dû à des mutations du gène COL11A1 codant la chaine α 1 du collagène XI. Son principal diagnostic différentiel est le syndrome de Stickler.But : Etudier les aspects cliniques et radiologiques du syndrome de Marshall chez une famille tunisienne et vérifier la liaison génétique de la maladie au gène COL11A1 dans cette famille.
Méthodes : Analyse clinique de 8 patients atteints du syndrome de Marshall et étude de liaison au locus du gène COL11A1 à l’aide des marqueurs microsatellites polymorphes.
Résultas : L’examen a trouvé une dysmorphie faciale variable, avec la coexistence au sein de la même famille de deux phénotypes : celui du syndrome de Marshall typique et un autre chevauchant entre ce dernier et le syndrome de Stickler. L’atteinte ophtalmologique familiale est aussi hétérogène. Les signes radiologiques orientent plus vers le diagnostic du syndrome de Marshall. L’étude génétique a trouvé une liaison du phénotype atteint au gène COL11A1.
Conclusion : La famille étudiée illustre la variabilité de l’expression du syndrome de Marshall. Il faudrait poursuivre la recherche de la mutation causale pour établir une corrélation génotype- phénotype.
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Références
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