Les déficits immunitaires primitifs de l’enfant Etude de 51 observations
Mots-clés :
Déficits immunitaires primitifs ; Enfant ; Infections à répétitions ; ImmunoglobulineRésumé
Prérequis : les déficits immunitaires primitifs (DIP) constituent un ensemble hétérogène d'affections caractérisées par une insuffisance primitive des moyens de défense contre les micro-organismes.Buts : Etudier les particularités épidémiologiques, cliniques,thérapeutiques et évolutives de nos malades.
Méthodes : Nous avons mené une étude rétrospective de tous les cas DIP colligés dans le service de pédiatrie du CHU Hédi Chaker de Sfax durant une période de 16 ans (1995-2010).
Résultats : Nous avons colligé 51 cas de DIP. La fréquence hospitalière était estimée à 0,5/1000. Les principaux DIP retrouvées sont le déficit en CD40L (4 cas), déficit HLA II (9 cas), déficit immunitaire combinés sévères (DICS) (5cas), syndrome d’Omenn (3cas), ataxie télangiectasie (AT) (11 cas), Di George (2cas), granulomatose septique chronique (GSC) (7cas) et syndrome lymphoprolifératif avec autoimmunité (3cas). L’étude génétique effectuée chez 7 patients a montré une mutation à l'état homozygote du gène RAG1-C536T (R142x) chez un patient porteur d’un syndrome d’Omenn, une double mutation à l'état hétérozygote du gène ATM (2 cas) et une mutation à l'état homozygote du gène ATM (4 cas). Douze patients (23,5%) avaient bénéficié d’un traitement substitutif par les veinoglobulines. Nous avons noté dans notre série 19 décès (37%).
Conclusion : Les DIP sont relativement fréquent dans notre région, très probablement en raison de la forte consanguinité dans notre population. La répartition des différents DIP, montre une fréquence élevée de l’ataxie télangiectasie et du syndrome d’hyper IgM.
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