Hyperinsulinisme congénital du nouveau né et du nourrisson : Revue de 12 cas Tunisiens
Mots-clés :
Hypoglycémie, hyperinsulinisme, nouveau né, nourrisson, diazoxide, pancréatectomie, diabète sucréRésumé
Prérequis : L’hyperinsulinisme congénital (HIC) est une affection hétérogène de point de vue génétique et réponse aux thérapeutiques.
Les données se rapportant à cette maladie sont sporadiques en Afrique du nord.
But : Analyser les particularités cliniques et évolutives d’une série de 12 patients atteints et de soulever les difficultés diagnostiques et thérapeutiques liés à cette affection.
Méthodes : 12 observations d’HIC diagnostiqués entre 1989 et 2007 ont été analysées. Le diagnostic a été retenu sur des valeurs d’insulinémie ³ 10μ UI/ml concomitantes à une glycémie < 3 mmol/l et /ou sur un rapport insulinémie/glycémie >0.3 et/ou un test au glucagon positif en hypoglycémie et ceci après avoir éliminé les causes transitoires d’hyperinsulinisme.
Résultats: Trois cas d’HIC étaient de révélation néonatale et neuf cas ont été diagnostiqués à un âge médian de 17 mois. Une hyper ammoniémie a orienté vers un hyperinsulinisme leucine-sensible dans un cas. Les circonstances de découverte étaient des crises convulsives chez sept patients, une encéphalopathie convulsivante dans deux cas et des malaises hypoglycémiques dans un cas. Sur 42 mesures de l’insulinémie réalisées en hypoglycémie, seulement 40%
des insulinémies étaient ³ 10μU/ml. Trois patients ont résisté au diazoxide et ont subi une pancréatectomie subtotale compliquée de diabète sucré dans deux cas et d’hypoglycémie persistante dans un cas; l’histologie a conclut à une hyperplasie diffuse des cellules ‚. Le traitement a pu être arrêté chez quatre des huit patients répondeurs au diazoxide. Quatre enfants sont décédés et un taux important de séquelles neurologiques a été relevé : sept enfants ont un retard mental de sévérité variable et cinq ont une épilepsie séquellaire.
Conclusion : les résultats retrouvés confirment les difficultés de diagnostic positif et de traitement de l’hyperinsulinisme congénital.
Les formes de révélation précoce étaient, comme rapportées dans la littérature, souvent résistantes au traitement médical. La proportion importante de séquelles neurologiques observée est liée à un retard diagnostic et/ou une chirurgie tardive et incite à instaurer une prise
en charge précoce et agressive des hypoglycémies qui doit aller de pair avec l’enquête étiologique.
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