Syndrome de Zellweger par une nouvelle mutation du gène PEX 26
Mots-clés :
Peroxysome, syndrome de Zellweger, gène PEX 26Résumé
Prérequis : Le syndrome de Zellweger est le prototype le plus sévère des anomalies de biogenèse du peroxysome (ABP) résultant de mutations des gènes PEX. Trois gènes (PEX 1, 6, 26) sont fréquemment impliqués ; cependant le tableau clinique ne permet pas d’assigner le gène muté.
But : Rapporter une observation type de syndrome de Zellweger en rapport avec une nouvelle mutation du gène PEX 26.
Observation : Le nourrisson était le 2ème enfant d’un couple apparenté, sa soeur est décédée dans un tableau d’hypotonie néonatale. A l’âge de 2 mois, on a noté une hypotonie sévère, une dysmorphie faciale évocatrice, une hépatomégalie, une cryptorchidie et des calcifications patellaires. Le fond d’oeil a montré une atrophie optique et le scanner cérébral une hypodensité diffuse de la substance blanche. La chromatographie des acides gras à très longue chaîne a
montré une augmentation des rapports C24 :0/C22 :0 et C26:0/C22:0 et une diminution du pic de l’acide docosanoique C22:0. L’activité enzymatique de la dihydroxyacetone-phosphate acyltransferase (DHAP-AT) sur fibroblastes est effondrée, L’étude ultrastructurale a montré la présence de peroxysomes fantômes. L’étude en biologie moléculaire a permis d’identifier une nouvelle mutation du gène PEX26. Le décès est survenu à l’âge de 8 mois dans un tableau de convulsions rebelles et d’apnées.
Conclusion : L’issue rapidement fatale du SZ, incite à envisager ce diagnostic devant une hypotonie précoce. Le diagnostic biochimique, possible en Tunisie permet un diagnostic prénatal dans les familles à risque.
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Références
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