L’ochronose : à propos de deux cas familiaux

Résumé

Prérequis : L’ochronose ou alcaptonurie, est une maladie héréditaire autosomique récessive rare. Elle est due à l’absence de l’acide homogentisique-oxydase conduisant à l’accumulation d’acide homogentisique dans les tissus.
But : Rapporter une nouvelle observation d’alcaptonurie
Observation : Il s’agit d’un homme âgé de 49 ans consulte pour des lombalgies chroniques de type mécanique évoluant depuis 4 ans d’aggravation progressive associées à des gonalgies bilatérales. Il est marié de sa cousine et père de 4 filles, ses parents sont cousins germains. L’examen clinique trouve une hyperpigmentation cutanée et une raideur lombaire. Le bilan biologique montre une créatininémie à 190 μmol/L et une vitesse de sédimentation <10 mm.
La radiographie standard objective des calcifications discales dorsolombaires étagées, des ponts inter-somatiques antérieurs et des signes de gonarthrose bilatérale sans signes de chondrocalcinose articulaire. Le diagnostic d’alcaptonurie a été suspecté devant le noircissement des urines à la lumière et confirmé par le dosage de l’alcaptonurie. Le patient a été traité symptomatiquement. L’enquête familiale a révélé l’atteinte de sa fille de la même maladie avec la notion de noircissement des urines. Elle est âgée de 12 ans et elle est asymptomatique sur le plan ostéoarticulaire.
Conclusion : L’alcaptonurie est à l’origine d’une arthropathie dégénérative pouvant mettre en jeu le pronostic fonctionnel. Le diagnostic précoce et le dépistage de cette erreur innée du métabolisme par analyse moléculaire et étude génétique prennent alors un grand intérêt, notamment pour le conseil génétique.