SYNDROME DE COCKAYNE À DÉBUT PRÉCOCE SANS PHOTOSENSIBILITÉ CHEZ UNE FILLE TUNISIENNE
Mots-clés :
syndrome de Cockayne, réparation de l'ADN, photosensibilitéRésumé
Pré-requis : Le syndrome de Cockayne est une maladie rare de transmission autosomique récessive d’expression clinique variable associant un retard mental et un nanisme. Classiquement, la maladie débute à la deuxième année de vie. L'échec de la synthèse de l'ARN après irradiation par UV-C constitue un outil au diagnostic ; cette anomalie est fortement corrélée à la photosensibilité.
But: Rapporter un cas inhabituel d’un syndrome de Cockayne.
Observation: nous présentons le cas d’une fille de 5 ans atteinte d’un syndrome de Cockayne sans signes de photosensibilité. Le diagnostic a été confirmé par l'échec de la synthèse de l'ARN après irradiation par les UV-C. Le patient est décédé à l'âge de 6 ans d'une pneumonie.
Conclusion: Bien que rare, le syndrome de Cockayne peut se présenter précocement et sans photosensibilité.
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Références
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