DYSPLASIE ECTODERMIQUE HYPO/ANHIDROTIQUE:10 OBSERVATIONS
Mots-clés :
Dysplasie ectodermique,Résumé
Prérequis : Les dysplasies ectodermiques , affections héréditaires rares, associent des anomalies des tissus ectodermiques et sont classées en fonction de quatre signes cardinaux: la trichodysplasie, l’hypodontie, l’onychodysplasie et l’hypohidrose.
But : Le but de notre travail est de préciser les caractéristiques épidémiocliniques, les moyens diagnostiques, l’évolution et les moyens thérapeutiques de cette maladie rare et ce à travers 10 observations de DE hypohidrotiques (DEH).
Méthodes : Notre étude était rétrospective analysant toutes les observations de dysplasie ectodermique an/hypohidrotique de 1977 à 2006.
Résultats : Dix patients ont été colligés [âge moyen: 14 ans, sex-ratio de 9/1]. Le délai diagnostic moyen était de 14 ans. Une consanguinité parentale a été signalée dans 3 cas et la notion de cas familiaux dans 1 cas. Tous les patients présentaient la dysmorphie faciale caractéristique, une hypotrichose ainsi que des anomalies dentaires (hypodontie 8/10; anodontie 2/10) et de la fonction sudorale (hypohidrose 6/10; anhidrose 4/10). L'histologie montrait une raréfaction des glandes sudorales (malades hypohidrotiques) et une absence totale (malades anhidrotiques). Trois malades avaient une kératodermie palmoplantaire. Des atteintes extra-cutanées ont été trouvées dans 8 cas (rhinites à répétitions 6/10, otite moyenne récidivante 3/10, pneumopathies à répétition 3/10,
xerophtalmie 3/10).
Conclusion : Les 10 observations de DEA rapportées entrent dans le cadre du syndrome de Chris-Siemens Touraine. Cette série illustre le retard diagnostique et confirme la fréquence de l’hérédité récessive liée à l’X et la possibilité d’une transmission autosomique. Un diagnostic précoce permettra d’assurer une meilleure qualité de vie aux patients et surtout de proposer un conseil génétique aux parents. Notre série illustre la rareté des DEA, qui est probablement en partie expliquée par la méconnaissance de la maladie par les cliniciens.
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Références
Plottova-Puech I, Cambazard F. Dysplasies ectodermiques hypohidrotiques. Ann Dermatol venereol 2002 ; 129: 1276-85.
Itin PH, Fistarol SK. Ectodermal dysplasias. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2004; 15; 131C: 45-51.
Lambert D, Nivelon-Chevalier A, Nivelon JL, Chapuis JL. Dysplasie ectodermique anhidrotique. Ann Dermatol venereol 1977; 104 : 298-303.
Kleinbrecht J, Degenhardt KH, Grubisic A, Gunther E, Svejcar J. Sweat pore counts in ectodermal dysplasia. Hum Genet 1981; 57: 437-9.
Fosco SW, Stenn KS, Bolognia JN. ectodermal dysplasia associated with clefting: significance of scalp dermatitis. J Am Acad Dermatol 1992; 27: 249-56.
Leao JC, Ferreira AM, Bandeira V, Figueiroa FV, Porter SR. Anhydrotic ectodermal dysplasia (Christ-Siemens-Touraine syndrome). A case report. Int Dent J. 2005; 55: 89-92.
Prager TM, Finke C, Miethke RR. Dental findings in patients with ectodermal dysplasia. J Orofac Orthop. 2006; 67: 347-55.
Lexner MO, Bardow A, Hertz JM, Nielsen LA, Kreiborg S. Anomalies of tooth formation in hypohidrotic ectodermal dysplasia. Int J Paediatr Dent. 2007; 17: 10-8.
Shin JJ, Hartnick CJ. Otologic manifestations of ectodermal dysplasia. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2004; 130: 1104-7.
Cambiaghi S, Restano L, Paakkonen K, Caputo R, Kere J. Clinical findings in mosaic carriers of hypohidrotic ectodermal dysplasia. Arch Dermatol. 2000; 136: 217-24.
Aswegan AL, Josephson KD, Mowbray R, Pauli RM, Spitz RA, Williams MS. Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia in a large family. Am J Med Genet 1997; 72:462-7.
Munoz F, Lestringant G, Sybert V, Frydman M, Alswaini A, Frossard PM, Jorgenson R, Zonana J. Definitive evidence for an autosomal recessive form of hypohidrotic ectodermal dysplasia clinically indistinguishable from the more common X-linked disorder. Am J Hum Genet. 1997; 61: 94-100.
Shimomura Y, Sato N, Miyashita A, Hashimoto T, Ito M, Kuwano R. A rare case of hypohidrotic ectodermal dysplasia caused by compound heterozygous mutations in the EDAR gene. J Invest Dermatol. 2004; 123: 649-55.
Kim G, Shin H. Rapp-Hodgkin syndrome. Dermatol Online J. 2004; 10: 23.
